Neuropatia sensoriale e motoria ad esordio facciale: cos’è

La neuropatia sensoriale e motoria ad esordio facciale , spesso abbreviata FOSMN , è una rara malattia del sistema nervoso in cui inervi sensoriali e motori del viso e delle arti degenerano progressivamente in un periodo che va da mesi ad anni. Questo processo degenerativo, la cui causa è sconosciuta, alla fine si traduce in sintomi sensoriali e motori, il primo costituito principalmente da parestesia seguita da intorpidimento e il secondo da debolezza muscolare, atrofia ed eventualmente paralisi. Per molti versi, ricorda la condizione molto più nota della sclerosi laterale amiotrofica , con il quale è strettamente correlato. Non esiste una cura; il trattamento è di supporto. L’indisposizione di vita può essere ridotta da disturbi respiratori derivanti dalla debolezza dei muscoli che aiutano la respirazione e la deglutizione.È stato descritto per la prima volta in quattro pazienti da Vucic e colleghi che lavoravano presso il Massachusetts General Hospital negli Stati Uniti ; rapporti successivi dal Regno Unito, Europa e Asia indicano un’incidenza globale della malattia. Si pensa che sia eccezionalmente raro, con solo circa 100 individui descritti fino ad oggi nella letteratura medica.

Segni e sintomi

Causa

L’ eziologia di FOSMN è sconosciuta.

Diagnosi

In comune con molte malattie neurologiche, non esiste un “test” per FOSMN. La diagnosi può essere notoriamente difficile, soprattutto a causa della sua rarità: anche esperti neurologi esperti nella diagnosi di malattie del sistema nervoso periferico potrebbero non averne riscontrato in precedenza un caso. La principale diagnosi differenziale da considerare è la sclerosi laterale amiotrofica o un disturbo del motoneurone correlato: la principale distinzione tra i due è la presenza di anomalie sensoriali nella FOSMN e la loro assenza nei disturbi del motoneurone. Test diagnostici come studi di conduzione nervosa , elettromiografia , liquido cerebrospinaleanalisi e analisi del sangue possono aiutare a restringere le possibilità diagnostiche e supportare una diagnosi clinica.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per FOSMN. Di solito è utile un trattamento di supporto, che consente ai pazienti di far fronte ai sintomi.


https://en.wikipedia.org/wiki/Facial_onset_sensory_and_motor_neuronopathy

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