Gruppo sanguigno Vel – Wikipedia

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Sistema del gruppo sanguigno umano

Il Gruppo sanguigno Vel è un essere umano gruppo sanguigno in cui è stato implicato reazioni emolitiche trasfusionali.[1] Il gruppo sanguigno è costituito da un singolo antigenel’alta frequenza Antigene Velche si esprime sulla superficie di globuli rossi. Gli individui sono tipizzati come Vel-positivi o Vel-negativi a seconda della presenza di questo antigene. Il espressione dell’antigene negli individui Vel-positivi è altamente variabile e può variare da forte a debole. Si sviluppano individui con il raro gruppo sanguigno Vel-negativo anti-Vel anticorpi se esposto a sangue Vel-positivo, che può causare reazioni trasfusionali alle esposizioni successive.[2]

Genetica[edit]

Eredità autosomica recessiva

Il gruppo sanguigno Vel è associato al SMIM1 gene, che si trova nella regione 1p36 di cromosoma 1.[3][4] Questo gene produce piccola proteina integrale di membrana 1, a proteina transmembrana a passaggio singolo che trasporta l’antigene Vel[2] ma la cui struttura e funzione sono altrimenti poco conosciute.[5] Il fenotipo Vel-negativo è ereditato in an autosomica recessiva modo, essendo espresso da pazienti che lo sono omozigote per un mutazione di cancellazione nel regione di codifica di SMIM1 che rende il gene non funzionale.[5][6] Pazienti che lo sono eterozigote poiché questa mutazione, che significa ereditata da un solo genitore, mostra un’espressione dell’antigene Vel indebolita.[7] Mutazioni missenso nella posizione del nucleotide 152 può anche risultare in un fenotipo Vel debole e vario polimorfismi a singolo nucleotide nelle regioni non codificanti di SMIM1 influenzare la forza dell’espressione dell’antigene Vel.[5]

Epidemiologia[edit]

Il gruppo sanguigno Vel negativo è raro. La più alta prevalenza di sangue Vel-negativo è stata segnalata in Svezia, dove circa 1 individuo su 1200 mostra questo fenotipo.[5] Solo circa 1 su 3000 inglesi[8] e 1 su 4000 dell’Europa meridionale è Vel-negativo e sono stati segnalati tassi molto più bassi nelle persone di origine africana e asiatica.[5]

Significato clinico[edit]

I pazienti con anticorpi anti-Vel richiedono rari Vel-negativi sangue del donatoreo può auto-donarsi prima di un intervento chirurgico elettivo che richiede una trasfusione di sangue.

Quando esposto a sangue Vel-positivo attraverso trasfusione o gravidanzagli individui Vel-negativi possono diventare sensibilizzato e iniziare a produrre un anticorpo anti-Vel. Se vengono nuovamente esposti al sangue Vel-positivo, l’anticorpo anti-Vel può legarsi ai globuli rossi Vel-positivi e distruggerli, causando emolisi.[2][9]: 696 Anti-Vel è un anticorpo particolarmente pericoloso perché in grado di attivare il sistema complementareche provoca la distruzione immediata e grave dei globuli rossi.[10][11] Pertanto, i pazienti con anti-Vel non devono essere trasfusi con sangue Vel-positivo, poiché può causare seri problemi reazione emolitica acuta trasfusionale.[2][8] Trovare sangue compatibile per i pazienti Vel-negativi è difficile a causa della rarità di questo gruppo sanguigno,[5] e potrebbe essere necessario eseguire donazione di sangue autologo o per contattare banche del sangue rare.[12]

Casi di cause anti-Vel malattia emolitica del neonato (HDN) sono stati segnalati, ma questo è un evento insolito.[5][8] Si ipotizza che l’HDN associato all’anti-Vel sia raro perché l’anticorpo è solitamente composto prevalentemente da Immunoglobuline IgMche non attraversa il placenta nella circolazione fetale.[9]: 981 Inoltre, l’espressione di Vel è molto debole sui globuli rossi fetali, in particolare nei bambini eterozigoti per Vel.[8]

Anemia emolitica autoimmune (una condizione in cui i pazienti producono anticorpi contro gli antigeni sui propri globuli rossi, portando all’emolisi)[9]: 956 è stato segnalato il coinvolgimento di auto-anti-Vel.[8]

Prove di laboratorio[edit]

Il gruppo sanguigno Vel di un individuo può essere determinato da metodi sierologiciche uso reagenti contenente anticorpi anti-Vel per identificare l’antigene, o da test genetici.[5] A partire dal 2019, i test sierologici per Vel vengono eseguiti principalmente utilizzando anticorpi policlonali isolato dal sangue di pazienti con anti-Vel. Tuttavia, questo metodo è problematico perché questi anticorpi sono di qualità variabile e talvolta producono risultati falsi negativi nei pazienti con un’espressione Vel debole; inoltre, il reagente non può essere prodotto in serie.[5][13] Nel 2016, un ricombinante anticorpo monoclonale contro Vel è stato introdotto[14] e da allora è stato utilizzato per lo screening dei donatori di sangue Vel-negativi in ​​Francia.[5] Genotipizzazione di SMIM1 usando reazione a catena della polimerasi è un altro metodo che è stato utilizzato per identificare i donatori Vel-negativi.[15]

Anti-Vel è una miscela di IgG e IgM immunoglobuline ed è in grado di attivarsi complementoche può causare emolisi in vitro (cioè durante test di compatibilità).[5][16] Anti-Vel può essere scambiato per un tipico anticorpo freddo nei test di compatibilità se vengono utilizzate tecniche inadeguate; questa identificazione errata è pericolosa, perché tali anticorpi sono generalmente clinicamente insignificanti.[5][12][17]

Storia[edit]

Il gruppo sanguigno Vel fu descritto per la prima volta nel 1952 da Sussman e Miller,[18] che ha riportato un caso di un paziente che aveva subito una grave reazione emolitica a seguito di una trasfusione di sangue.[2] I pazienti siero fu successivamente incrociato contro campioni di sangue di 10.000 donatori e solo cinque di essi sono risultati compatibili, indicando che era presente un anticorpo contro un antigene ad alta frequenza.[5] Questo antigene è stato nominato Vel dopo il primo paziente.[1] Gli autori hanno anche osservato un’espressione variabile dell’antigene: il siero della paziente ha reagito meno fortemente con il sangue dei suoi figli, presumibilmente eterozigoti per Vel, che con il sangue di donatori non imparentati.[5]

Nel 1955 fu descritto un altro caso [19] in cui il sangue di una donna che aveva subito una reazione trasfusionale era incompatibile con più di 1.000 donatori, ma non con il sangue del primo paziente Vel negativo.[5] L’anticorpo di questo paziente è stato il primo esempio di un anti-Vel in grado di emolizzare i globuli rossi in vitro.[20] Altri sei individui di tre generazioni della famiglia di questa donna sono risultati Vel-negativi, ma non hanno mostrato un anticorpo anti-Vel, dimostrando che l’anti-Vel non è presente in natura.[2] Nel 1962 erano stati descritti 19 casi di anti-Vel e circa 50 casi di pazienti Vel-negativi.[20]

Sebbene il gruppo sanguigno Vel sia stato ampiamente studiato per il suo significato in medicina trasfusionalela sua base genetica e molecolare è rimasta poco chiara per diversi decenni.[12][14] Nel 2013 due gruppi di ricerca hanno individuato contemporaneamente il SMIM1 gene e il suo prodotto proteico come determinanti del gruppo sanguigno Vel.[12][3][4] Il gruppo sanguigno Vel è stato ufficialmente riconosciuto dal Società internazionale di trasfusione di sangue nel 2016.[7]

Riferimenti[edit]

  1. ^ un b Harmening D (10 luglio 2012). “Parte II: Gruppi sanguigni e test sierologici”. Pratiche moderne di banca del sangue e trasfusioni (6a ed.). FA Davis. p. 208. ISBN 978-0-8036-3793-1.
  2. ^ un b c d e f Kniffin CL (30-05-2013). “Entrata OMIM n. 615264 – GRUPPO SANGUE, SISTEMA VEL; VEL”. Eredità mendeliana in linea nell’uomo. Recuperato 14-08-2019.
  3. ^ un b Storia JR (2014). “Cinque nuovi sistemi di gruppi sanguigni – e poi?”. Serie scientifica ISBT. 9 (1): 136–140. doi:10.1111/voxs.12078. ISSN 1751-2816. S2CID 84328440.
  4. ^ un b Cvejic A, Haer-Wigman L, Stephens JC, Kostadima M, Smethurst PA, Frontini M, et al. (Maggio 2013). “SMIM1 è alla base del gruppo sanguigno Vel e influenza i tratti dei globuli rossi”. Genetica della natura. 45 (5): 542–545. doi:10.1038/ng.2603. PMC 4179282. PMID 23563608.
  5. ^ un b c d e f g h io j K l m n o Storia JR, Peyrard T (2019). “Il sistema dei gruppi sanguigni Vel: una rassegna” (PDF). Immunoematologia. 33 (2): 56–59. doi:10.21307/immunoematologia-2019-008. PMID 28657763.
  6. ^ Story JR, Jöud M, Christophersen MK, Thuresson B, Åkerström B, Sojka BN, et al. (Maggio 2013). “L’omozigosi per un allele nullo di SMIM1 definisce il fenotipo del gruppo sanguigno Vel-negativo” (PDF). Genetica della natura. 45 (5): 537–41. doi:10.1038/ng.2600. PMID 23563606. S2CID 205346970.
  7. ^ un b Story JR, Castilho L, Chen Q, Daniels G, Denomme G, Flegel WA, et al. (agosto 2016). “Gruppo di lavoro della Società internazionale delle trasfusioni di sangue sull’immunogenetica e la terminologia dei globuli rossi: rapporto degli incontri di Seoul e Londra”. Serie scientifica ISBT. 11 (2): 118–122. doi:10.1111/voxs.12280. PMC 5662010. PMID 29093749.
  8. ^ un b c d e Daniel G (2013). “Capitolo 30: antigeni ad alta frequenza, incluso Vel”. Gruppi sanguigni umani (3a ed.). West Sussex, Regno Unito: John Wiley & Sons. pp. 601–2. ISBN 978-1-118-49354-0.
  9. ^ un b c Greer JP, Perkins SL (dicembre 2008). Ematologia clinica di Wintrobe. vol. 1 (12a ed.). Filadelfia, Pennsylvania: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-6507-7.
  10. ^ Daniels G, Bromilow I (2011). “Altri gruppi sanguigni”. Guida essenziale ai gruppi sanguigni (2a ed.). John Wiley & Figli. p. 59. ISBN 978-1-4443-9617-1.
  11. ^ Rudmann SV (2005). “Sezione 2: sierologia del gruppo sanguigno”. Manuale di banca del sangue e medicina trasfusionale (2a ed.). Altre scienze della salute. p. 144. ISBN 978-0-7216-0384-1.
  12. ^ un b c d Ballif BA, Helias V, Peyrard T, Menanteau C, Saison C, Lucien N, et al. (Maggio 2013). “L’interruzione di SMIM1 provoca il gruppo Vel- sangue”. Medicina molecolare EMBO. 5 (5): 751–61. doi:10.1002/emm.201302466. PMC 3662317. PMID 23505126.
  13. ^ van der Rijst MV, Lissenberg-Thunnissen SN, Ligthart PC, Visser R, Jongerius JM, Voorn L, et al. (aprile 2019). “Sviluppo di un’immunoglobulina M anti-Vel ricombinante per identificare i donatori Vel-negativi”. Trasfusione. 59 (4): 1359–1366. doi:10.1111/trf.15147. PMID 30702752. S2CID 73413843.
  14. ^ un b Danger Y, Danard S, Gringoire V, Peyrard T, Riou P, Semana G, Vérité F (febbraio 2016). “Caratterizzazione di un nuovo anticorpo monoclonale umano diretto contro l’antigene Vel”. Vox Sanguini. 110 (2): 172–8. doi:10.1111/vox.12321. PMID 26382919. S2CID 206354048.
  15. ^ Wieckhusen C, Rink G, Scharberg EA, Rothenberger S, Kömürcü N, Bugert P (novembre 2015). “Screening molecolare per i donatori di sangue nel sud-ovest della Germania”. Medicina Trasfusionale ed Emoterapia. 42 (6): 356–60. doi:10.1159/000440791. PMC 4698648. PMID 26732700.
  16. ^ Reid ME, Lomas-Francis C (8 settembre 2003). “La serie 901 di antigeni ad alta incidenza”. L’antigene del gruppo sanguigno FactsBook (2a ed.). Altro. p. 504. ISBN 978-0-08-047615-5.
  17. ^ Storia JR, Mallory D (2020). “Errore di identificazione dell’anti-Vel dovuto all’uso inappropriato delle tecniche di preriscaldamento e adsorbimento”. Immunoematologia. 10 (3): 83–6. doi:10.21307/immunoematologia-2019-927. PMID 15945800. S2CID 46177290.
  18. ^ Sussman LN, Miller EB (1952). “[New blood factor: Vel]”. Revue d’Ematologie. 7 (3): 368–71. PMID 13004554.
  19. ^ Levine P, Robinson EA, Herrington LB, Sussman LN (luglio 1955). “Secondo esempio dell’anticorpo per il fattore ematico ad alta incidenza Vel”. Giornale americano di patologia clinica. 25 (7): 751–4. doi:10.1093/ajcp/25.7.751. PMID 14387975.
  20. ^ un b Sussman LN (1962). “Stato attuale del sistema dei gruppi sanguigni Vel”. Trasfusione. 2 (3): 163–71. doi:10.1111/j.1537-2995.1962.tb00216.x. PMID 13918506. S2CID 41750570.


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