GPR143 -Wikipedia


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Gene che codifica proteine ​​nella specie Homo sapiens

Recettore 143 accoppiato alla proteina Gnoto anche come albinismo oculare di tipo 1 (OA1) negli esseri umani, è un conservato proteine ​​integrali di membrana con sette domini transmembrana e somiglianze con Recettori accoppiati a proteine ​​G (GPCR) che è espresso nei melanociti dell’occhio e dell’epidermide.(4)(5)(6) Questo proteina codificato da GPR143 gene,(7)(8) le cui varianti possono portare a Albinismo oculare tipo 1.(9)

Il gene GPR143 è regolato dal Fattore di trascrizione associato alla microftalmia.(10)(11)

L-DOPA è un ligando endogeno per OA1.(12)

Interazioni(modificare)

È stato dimostrato che GPR143 interagire con GNAI1.(8)

Riferimenti(modificare)

  1. ^ UN B C GRCm38: versione Ensembl 89: ENSMUSG00000025333Insiememaggio 2017
  2. ^ “Riferimento Human PubMed:”. Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti.
  3. ^ “Riferimento Mouse PubMed:”. Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti.
  4. ^ “Gene Entrez: recettore accoppiato a proteine ​​GPR143 G 143”.
  5. ^ Palmisano, Ilaria; Bagnato, Paola; Palmigiano, Angela; Innamorati, Giulio; Rotondo, Giuseppe; Altimare, Domenico; Venturi, Consuelo; Sviderskaja, Elena V; Piccirillo, Rosanna; Coppola, Massimiliano; Marigo, Valeria; Incerti, Barbara; Ballabio, Andrea; Surace, Enrico M; Tacchetti, Carlo (2008-11-01). “La proteina di tipo 1 dell’albinismo oculare, un recettore intracellulare accoppiato alla proteina G, regola il trasporto del melanosoma nelle cellule del pigmento”. Genetica molecolare umana. 17 (22): 3487–3501. doi:10.1093/hmg/ddn241. ISSN 1460-2083. PMC 2572695. PMID 18697795.
  6. ^ Innamorati, Giulio; Piccirillo, Rosanna; Bagnato, Paola; Palmisano, Ilaria; Schiaffino, Maria Vittoria (2006-04-01). “La proteina melanosomiale/lisosomiale OA1 ha le proprietà di un recettore accoppiato a proteine ​​G”. Ricerca sulle cellule pigmentate. 19 (2): 125–135. doi:10.1111/j.1600-0749.2006.00292.x. ISSN 1600-0749. PMC 1459912. PMID 16524428.
  7. ^ Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A (settembre 1995). “Clonazione del gene dell’albinismo oculare di tipo 1 dal braccio corto distale del cromosoma X”. Nat Genet. 10 (1): 13–9. doi:10.1038/ng0595-13. PMID 7647783. S2CID 205342065.
  8. ^ UN B Schiaffino MV, d’Addio M, Alloni A, Baschirotto C, Valetti C, Cortese K, Puri C, Bassi MT, Colla C, De Luca M, Tacchetti C, Ballabio A (settembre 1999). “Albinismo oculare: prova di un difetto in un sistema di trasduzione del segnale intracellulare”. Nat Genet. 23 (1): 108–12. doi:10.1038/12715. PMID 10471510. S2CID 6604295.
  9. ^ Schiaffino, MV; d’Addio, M; Alloni, A; Baschirotto, C; Valetti, C; Cortese, K; Puri, C; Bassi, MT; Colla, C; De Luca, M; Tacchetti, C; Ballabio, A (1999-09-01). “Albinismo oculare: evidenza di un difetto in un sistema di trasduzione del segnale intracellulare”. Genetica della natura. 23 (1): 108–112. doi:10.1038/12715. ISSN 1546-1718. PMID 10471510. S2CID 6604295.
  10. ^ Vetrini F, Auricchio A, Du J, et al. (2004). “Il fattore di trascrizione della microftalmia (Mitf) controlla l’espressione del gene dell’albinismo oculare di tipo 1: legame tra sintesi della melanina e biogenesi del melanosoma”. Mol. Cellula. Biol. 24 (15): 6550–9. doi:10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869. PMID 15254223.
  11. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). “Nuovi target MITF identificati utilizzando una strategia di microarray di DNA in due fasi”. Melanoma a cellule pigmentate. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
  12. ^ Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (settembre 2008). Barsh GS (a cura di). “L-DOPA è un ligando endogeno per OA1”. PLOS Biol. 6 (9): e236. doi:10.1371/journal.pbio.0060236. PMC 2553842. PMID 18828673.{{cite journal}}: Manutenzione CS1: DOI gratuito non contrassegnato (collegamento)

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