FA2H -Wikipedia


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Gene che codifica proteine ​​nella specie Homo sapiens

Acido grasso 2-idrossilasi è un proteina che negli esseri umani è codificato da FA2H gene.(5)

Funzione(modificare)

Questo gene codifica per una proteina che catalizza la sintesi dei 2-idrossisfingolipidi, un sottoinsieme di sfingolipidi che contengono 2-idrossiacidi grassi. Gli sfingolipidi svolgono un ruolo in molti processi cellulari e la loro diversità strutturale deriva dalla modificazione dell’idrofobo ceramide porzione, come mediante 2-idrossilazione della catena N-acile, e l’esistenza di molti gruppi di testa diversi.(5)

Meccanismo di generazione degli sfingolipidi 2-idrossilati. Essenzialmente vengono generati come le loro controparti non idrossilate. L’unica differenza è che gli acidi grassi vengono idrossilati dall’acido grasso 2-idrossilasi (FA2H) prima di essere incorporati nella diidroceramide dalla ceramide sintasi (CerS).

Significato clinico(modificare)

Sono state associate mutazioni in questo gene leucodistrofia dismielinizzante con paraplegia spastica ereditaria tipo 35 (SPG35) con o senza distonia(5) così come la neurodegenerazione associata all’idrossilasi degli acidi grassi.(6) La più grande coorte con una descrizione fenotipica dettagliata e un fenotipo di imaging altamente sensibile (“COSA” – acronimo di: cambiamenti della sostanza bianca, ipointensità del globo pallido, atrofia ponto-cerebellare e corpo calloso sottile) è stata recentemente pubblicata.(7)

È stato dimostrato che FA2H modula differenziazione cellulare in vitro. FA2H potrebbe essere a Δ9-THC-gene regolato, come Δ9-Il THC induce segnali di differenziazione in individui scarsamente differenziati MDA-MB-231 cellule.(8)

Riferimenti(modificare)

  1. ^ UN B C GRCh38: versione Ensembl 89: ENSG00000103089Insiememaggio 2017
  2. ^ UN B C GRCm38: versione Ensembl 89: ENSMUSG00000033579Insiememaggio 2017
  3. ^ “Riferimento Human PubMed:”. Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti.
  4. ^ “Riferimento Mouse PubMed:”. Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti.
  5. ^ UN B C “Gene Entrez: acido grasso 2-idrossilasi”. Estratto 2011-12-30.
  6. ^ Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, et al. (aprile 2012). “Il sequenziamento dell’esoma e l’analisi SNP rilevano nuovi composti eterozigosi nella neurodegenerazione associata all’idrossilasi degli acidi grassi”. Giornale europeo di genetica umana. 20 (4): 476–9. doi:10.1038/ejhg.2011.222. PMC 3306865. PMID 22146942.
  7. ^ Rattay TW, Lindig T, Baets J, Smets K, Deconinck T, Söhn AS, et al. (giugno 2019). “FAHN/SPG35: uno spettro fenotipico ristretto nelle classificazioni delle malattie”. Cervello. 142 (6): 1561–1572. doi:10.1093/brain/awz102. PMC 6536916. PMID 31135052.
  8. ^ Takeda S, Harada M, Su S, Okajima S, Miyoshi H, Yoshida K, Nishimura H, Okamoto Y, Amamoto T, Watanabe K, Omiecinski CJ, Aramaki H (2013). “Induzione del gene dell’acido grasso 2-idrossilasi (FA2H) da parte del Δ(9)-tetraidrocannabinolo nelle cellule di cancro al seno umano”. Il giornale delle scienze tossicologiche. 38 (2): 305–8. doi:10.2131/jts.38.305. PMC 4018719. PMID 23535410.

Ulteriori letture(modificare)




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