Epilessia: cos’è, disturbi neurologici non.

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L’epilessia è un gruppo di disturbi neurologici non trasmissibili caratterizzati da crisi epilettiche ricorrenti . Le crisi epilettiche possono variare da periodi brevi e quasi impercettibili a lunghi periodi di agitazione vigorosa a causa dell’attività elettrica anormale nel cervello. Questi episodi possono provocare lesioni fisiche, sia direttamente, come ossa marce, sia causando incidenti. Nell’epilessia, le convulsioni tendono a ripresentarsi e potrebbero non avere una causa sottostante immediata. Le convulsioni isolate provocate da una causa specifica come l’avvelenamento non sono ritenute rappresentative di epilessia. Le persone con epilessia possono essere trattate in modo diverso in varie aree del mondo e sperimentare vari gradi di stigma sociale a causa della loro condizione.

Scariche di picchi e onde generalizzate a 3 Hz su un elettroencefalogramma
Scariche di picchi e onde generalizzate a 3 Hz su un elettroencefalogramma

Il meccanismo alla base delle crisi epilettiche è un’attività neuronale eccessiva e anormale nella corteccia cerebrale che può essere osservata nell’elettroencefalogramma ( EEG ) di un individuo. La ragione per cui ciò si verifica nella maggior parte dei casi di epilessia è sconosciuta ( idiopatica ); alcuni casi si verificano a causa di lesione cerebrale , ictus , tumori cerebrali , infezioni del cervello o difetti alla nascita attraverso un processo noto come epilettogenesi . Mutazioni genetiche notesono direttamente collegati a una piccola percentuale di casi. La diagnosi implica l’esclusione di altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili , come svenimento , e la determinazione della presenza di un’altra causa di convulsioni, come astinenza da alcol o problemi elettrolitici. Ciò può essere in parte ottenuto mediante l’immagine del cervello e l’esecuzione di esami del sangue . L’epilessia può spesso essere confermata con un elettroencefalogramma (EEG), ma un test normale non esclude la condizione.

L’epilessia che si verifica a causa di altri problemi può essere prevenibile. Le convulsioni sono controllabili con i farmaci in circa il 69% dei casi; Sono spesso disponibili farmaci antiepilettici economici. In coloro le cui convulsioni non rispondono ai farmaci, possono essere presi in considerazione interventi chirurgici , neurostimolazione o cambiamenti nella dieta. Non tutti i casi di epilessia durano per tutta la vita e molte persone migliorano al punto che il trattamento non è più necessario.

Nel 2020 , circa 50 milioni di persone soffrono di epilessia. Quasi l’80% dei casi si verifica nei paesi in via di sviluppo . Nel 2015 ha provocato 125.000 decessi, un aumento rispetto ai 112.000 del 1990. L’epilessia è più comune nelle persone anziane. Nel mondo sviluppato , l’insorgenza di nuovi casi si verifica più frequentemente nei bambini e negli anziani. Nel mondo in via di sviluppo, l’esordio è più comune nei bambini più grandi e nei giovani adulti a causa delle differenze nella frequenza delle cause sottostanti. Circa il 5-10% delle persone avrà un attacco non provocato all’età di 80 anni, con la possibilità di sperimentare un secondo attacco che sale tra il 40% e il 50%. In molte aree del mondo, le persone con epilessia hanno limitazioni alla loro capacità di guidare o non possono guidare fino a quando non sono libere da convulsioni per un determinato periodo di tempo. La parola epilessia deriva dal greco antico ἐπιλαμβάνειν, “prendere, possedere o affliggere”.

Segni e sintomi

Un fermo immagine di un attacco generalizzato

Un morso sulla punta della lingua a causa di un attacco

L’epilessia è caratterizzata da un rischio a lungo termine di crisi epilettiche ricorrenti . Questi attacchi possono presentarsi in diversi modi a seconda delle parti del cervello coinvolte e dell’età della persona.

Convulsioni

Il tipo più comune (60%) di convulsioni sono convulso che comportano contrazioni muscolari involontarie. Di questi, un terzo inizia come convulsioni generalizzate fin dall’inizio, colpendo entrambi gli emisferi del cervello e compromettendo la coscienza . Due terzi iniziano come convulsioni focali (che colpiscono un emisfero cerebrale) che possono evolvere in convulsioni generalizzate . Il restante 40% delle convulsioni non è convulsivo. Un esempio di questo tipo è la crisi di assenza , che si presenta come un livello di coscienza ridotto e di solito dura circa 10 secondi.

Alcune esperienze, note come aure , spesso precedono le crisi focali . Le crisi possono includere fenomeni sensoriali (visivi, uditivi o olfattivi), psichici, autonomici e motori a seconda di quale parte del cervello è coinvolta. Gli scatti muscolari possono iniziare in un gruppo muscolare specifico e diffondersi ai gruppi muscolari circostanti, nel qual caso è noto come marcia jacksoniana . Possono verificarsi automatismi , che sono attività generate inconsciamente e per lo più semplici movimenti ripetitivi come schioccarsi le labbra o attività più complesse come i tentativi di raccogliere qualcosa.

Esistono sei tipi principali di crisi generalizzate: crisi tonico-cloniche , tonico , cloniche , miocloniche , di assenza e atoniche . Comportano tutti perdita di coscienza e in genere si verificano senza preavviso.

Le crisi tonico-cloniche si verificano con una contrazione degli arti seguita dalla loro estensione e inarcamento della schiena che dura 10-30 secondi (fase tonica). Si può udire un grido dovuto alla contrazione dei muscoli del torace , seguito da uno scuotimento degli arti all’unisono (fase clonica). Le crisi toniche producono contrazioni costanti dei muscoli. Una persona spesso diventa blu quando la respirazione viene interrotta. Nelle crisi cloniche c’è scuotimento degli arti all’unisono. Dopo che l’agitazione si è interrotta, potrebbero essere necessari 10-30 minuti prima che la persona torni alla normalità; questo periodo è chiamato ” stato postitale ” o “fase postittale”. Durante un attacco può verificarsi una perdita di controllo dell’intestino o della vescica. Le persone che soffrono di un attacco epilettico possono mordersi la lingua, sia sulla punta che sui lati; nellecrisi tonico-cloniche , i morsi ai lati sono più comuni. I morsi della lingua sono anche relativamente comuni nellecrisi psicogene non epilettiche .

Le convulsioni miocloniche comportano brevissimi spasmi muscolari in alcune aree o dappertutto. Questi a volte provocano la caduta della persona, che può causare lesioni. Le crisi di assenza possono essere sottili con solo una leggera rotazione della testa o l’ammiccamento degli occhi con ridotta coscienza; in genere, la persona non cade e torna alla normalità subito dopo la fine. Le crisi atoniche comportano la perdita di attività muscolare per più di un secondo, che si verificano tipicamente su entrambi i lati del corpo. Tipi di convulsioni più rari possono causare risate involontarie innaturali (gelastiche), pianti (discrastici) o esperienze più complesse come già visto.

Circa il 6% di quelli con epilessia ha convulsioni che sono spesso innescate da eventi specifici e sono note come crisi convulsive riflesse . Quelli con epilessia riflessa hanno convulsioni che sono innescate solo da stimoli specifici. I trigger comuni includono luci lampeggianti e rumori improvvisi. In alcuni tipi di epilessia, le convulsioni si verificano più spesso durante il sonno , e in altri tipi si verificano quasi solo durante il sonno.

Post-ictal

Dopo la parte attiva di una crisi (lo stato ictale ) c’è tipicamente un periodo di recupero durante il quale c’è confusione, indicato come periodo inviare -critico , prima che ritorni un normale livello di coscienza . Di solito dura da 3 a 15 minuti ma può durare per ore. Altri sintomi comuni includono sensazione di stanchezza, mal di testa , difficoltà a parlare e comportamento anormale. La psicosi dopo un attacco è relativamente comune e si verifica nel 6-10% delle persone. Spesso le persone non ricordano cosa sia successo durante questo periodo. Debolezza localizzata, nota comeLa paralisi di Todd , può verificarsi anche dopo un attacco focale. In genere durerebbe da secondi a minuti, ma raramente potrebbe durare per un giorno o due.

Psicosociale

L’epilessia può avere effetti negativi sul benessere sociale e psicologico. Questi effetti possono includere isolamento sociale, stigmatizzazione o disabilità. Possono comportare un rendimento scolastico inferiore e risultati occupazionali peggiori. Le difficoltà di apprendimento sono comuni nelle persone con questa condizione, e specialmente tra i bambini con epilessia . Lo stigma dell’epilessia può colpire anche le famiglie delle persone con il disturbo.

Alcuni disturbi si verificano più spesso nelle persone con epilessia, a seconda in parte della sindrome epilettica presente. Questi includono depressione , ansia , disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), ed emicrania . Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) colpisce da tre a cinque volte più bambini con epilessia rispetto ai bambini senza la condizione. L’ADHD e l’epilessia hanno conseguenze significative sullo sviluppo comportamentale, di apprendimento e sociale del bambino. L’epilessia è anche più comune nei bambini con autismo .

Cause

L’epilessia può avere cause sia genetiche che acquisite, con l’interazione di questi fattori in molti casi. Le cause acquisite accertate includono gravi traumi cerebrali, ictus, tumori e problemi cerebrali derivanti da una precedente infezione . In circa il 60% dei casi, la causa è sconosciuta. Le epilessie causate da condizioni genetiche , congenito o dello sviluppo sono più comuni tra i giovani, mentre i tumori cerebrali e gli ictus sono più probabili nelle persone anziane.

Le convulsioni possono verificarsi anche come conseguenza di altri problemi di salute; se si verificano proprio attorno a una causa specifica, come un ictus, un trauma cranico, un’ingestione tossica o un problema metabolico, sono note come crisi sintomatiche acute e rientrano nella classificazione più ampia dei disturbare correlati alle crisi piuttosto che nell’epilessia stessa.

Genetica

Si ritiene che la genetica sia coinvolta nella maggior parte dei casi, direttamente o indirettamente. Alcune epilessie sono dovute a un singolo difetto genetico (1–2%); la maggior parte sono dovute all’interazione di più geni e fattori ambientali. Ciascuno dei singoli difetti genici è raro, con più di 200 in tutto descritti. La maggior parte dei geni coinvolti influenza i canali ionici , direttamente o indirettamente. Questi includono geni per i canali ionici stessi, enzimi , GABA e recettori accoppiati a proteine ​​G.

Nei gemelli identici , se uno è affetto, c’è una probabilità del 50-60% che anche l’altro ne sia affetto. Nei gemelli non identici, il rischio è del 15%. Questi rischi sono maggiori in quelli con crisi generalizzate piuttosto che focali. Se entrambi i gemelli sono affetti, il più delle volte hanno la stessa sindrome epilettica (70-90%). Altri parenti stretti di una persona con epilessia hanno un rischio cinque volte quello della popolazione generale. Tra l’1 e il 10% di quelli con sindrome di Down e il 90% di quelli con sindrome di Angelman hanno l’epilessia.

Acquisito

L’epilessia può verificarsi a causa di diverse altre condizioni, inclusi tumori, ictus , traumi cranici, precedenti infezioni del sistema nervoso centrale , anomalie genetiche e come risultato di danni cerebrali durante il momento della nascita. Di quelli con tumori cerebrali, quasi il 30% ha l’epilessia, il che li rende la causa di circa il 4% dei casi. Il rischio è maggiore per i tumori del lobo temporale e quelli che crescono lentamente. Altre lesioni di massa come le malformazioni cavernose cerebrali e le malformazioni artero -venose hanno rischi che vanno dal 40 al 60%. Di coloro che hanno avuto un ictus, il 2-4% sviluppa l’epilessia. Nel Regno Unito, gli ictus rappresentano il 15% dei casi e si ritiene che siano la causa nel 30% degli anziani. Si ritiene che tra il 6 e il 20% dell’epilessia sia dovuto a trauma cranico. Una lesione cerebrale lieve aumenta il rischio di circa il doppio, mentre la lesione cerebrale grave aumenta il rischio di sette volte. In coloro che hanno subito una ferita da arma da fuoco alla testa ad alta potenza, il rischio è di circa il 50%.

Alcune prove collegano epilessia e celiachia e sensibilità al glutine non celiaca , mentre altre prove no. Sembra esserci una sindrome specifica che include celiachia, epilessia e calcificazioni nel cervello. Una revisione del 2012 stima che tra l’1% e il 6% delle persone con epilessia ha la malattia celiaca mentre l’1% della popolazione generale ha la condizione.

Il rischio di epilessia a seguito di meningite è inferiore al 10%; più comunemente provoca convulsioni durante l’infezione stessa. Nell’encefalite da herpes simplex il rischio di convulsioni è di circa il 50% con un rischio elevato di epilessia (fino al 25%). Una forma di infezione con la tenia del maiale ( cisticercosi ), nel cervello, è nota come neurocisticercosi ed è la causa fino alla metà dei casi di epilessia nelle aree del mondo in cui il parassita è comune. L’epilessia può verificarsi anche dopo altre infezioni cerebrali come la malaria cerebrale ,toxoplasmosi e toxocariasi . L’uso cronico di alcol aumenta il rischio di epilessia: coloro che bevono sei unità di alcol al giorno hanno un aumento del rischio di 2,5 volte. Altri rischi includono il morbo di Alzheimer , la sclerosi multipla , la sclerosi tuberosa e l’encefalite autoimmune . La vaccinazione non aumenta il rischio di epilessia. La malnutrizione è un fattore di rischio visto principalmente nei paesi in via di sviluppo, anche se non è chiaro tuttavia se sia una causa diretta o un’associazione. Persone con paralisi cerebralehanno un rischio maggiore di epilessia, con la metà delle persone con tetraplegia spastica ed emiplegia spastica che hanno la malattia.

Meccanismo

Normalmente l’attività elettrica cerebrale non è sincrona, poiché un gran numero di neuroni normalmente non si attivano contemporaneamente, ma si attivano piuttosto nell’ordine in cui i segnali viaggiano attraverso il cervello. L’attività dei neuroni è regolata da vari fattori sia all’interno della cellula che nell’ambiente cellulare. I fattori all’interno del neurone includono il tipo, il numero e la distribuzione dei canali ionici , le modifiche ai recettori e le modifiche dell’espressione genica . I fattori intorno al neurone includono le concentrazioni di ioni ,la plasticità sinaptica e la regolazione della rottura del trasmettere da partedelle cellule gliali .

Epilessia

L’esatto meccanismo dell’epilessia è sconosciuto, ma si sa poco sui suoi meccanismi cellulari e di rete. Tuttavia, non è noto in quali circostanze il cervello si sposta nell’attività di un attacco con la sua sincronizzazione eccessiva . I cambiamenti nei livelli di MicroRNA (miRNA) sembrano svolgere un ruolo di primo piano. I microRNA (miRNA) sono una famiglia di piccoli RNA non codificanti che controllano i livelli di espressione di più proteine ​​diminuendo la stabilità e la traduzione dell’mRNA e potrebbero quindi essere meccanismi regolatori chiave e bersagli terapeutici nell’epilessia

Nell’epilessia, la resistenza dei neuroni eccitatori al fuoco durante questo periodo è ridotta. Ciò può verificarsi a causa di cambiamenti nei canali ionici o di neuroni inibitori che non funzionano correttamente. Ciò si traduce quindi in un’area specifica da cui possono svilupparsi convulsioni, nota come “focus convulsivo”. Un altro meccanismo dell’epilessia può essere la sovraregolazione dei circuiti eccitatori o la sottoregolazione dei circuiti inibitori a seguito di una lesione cerebrale. Queste epilessie secondarie si verificano attraverso processi noti come epilettogenesi . Fallimento della barriera ematoencefalicapuò anche essere un meccanismo causale in quanto consentirebbe alle sostanze nel sangue di entrare nel cervello.

Convulsioni

Ci sono prove che le crisi epilettiche di solito non sono un evento casuale. Le convulsioni sono spesso causate da fattori (noti anche come fattori scatenanti) come stress, consumo eccessivo di alcol , luce tremolante o mancanza di sonno, tra gli altri. Il termine soglia convulsiva è usato per indicare la quantità di stimolo necessaria per provocare una crisi, questa soglia convulsiva è abbassata nell’epilessia.

Nelle crisi epilettiche un gruppo di neuroni inizia a scaricarsi in modo anomalo, eccessivo e sincronizzato. Ciò si traduce in un’onda di depolarizzazione nota come spostamento depolarizzante parossistico . Normalmente, dopo che un neurone eccitatorio si attiva, diventa più resistente all’attivazione per un periodo di tempo. Ciò è dovuto in parte all’effetto dei neuroni inibitori, ai cambiamenti elettrici all’interno del neurone eccitatorio e agli effetti negativi dell’adenosina .

Le crisi focali iniziano in un’area del cervello mentre le crisi generalizzate iniziano in entrambi gli emisferi . Alcuni tipi di convulsioni possono modificare la struttura del cervello, mentre altri sembrano avere scarsi effetti. Gliosi , perdita neuronale e atrofia di aree specifiche del cervello sono legate all’epilessia, ma non è chiaro se l’epilessia causi questi cambiamenti o se questi cambiamenti provochino l’epilessia.

Le crisi possono essere descritte su scale diverse, dal livello cellulare all’intero cervello. Questi sono diversi fattori concomitanti, che su scala diversa possono “guidare” il cervello a stati patologici e scatenare un attacco.

Diagnosi

Un EEG può aiutare a localizzare il focus della crisi epilettica.

La diagnosi di epilessia viene in genere effettuata sulla base dell’osservazione dell’inizio della crisi e della causa sottostante. Un elettroencefalogramma (EEG) per cercare modelli anormali di onde cerebrali e neuroimaging ( TC o risonanza magnetica ) per osservare la struttura del cervello sono di solito parte delle indagini iniziali. Mentre si tenta spesso di capire una specifica sindrome epilettica, non è sempre possibile. Il monitoraggio video ed EEG può essere utile nei casi difficili.

Definizione

L’epilessia è un disturbo del cervello definito da una delle seguenti condizioni:

  1. Almeno due convulsioni non provocate (o riflesse) che si verificano a più di 24 ore di distanza
  2. Una crisi non provocata (o riflessa) e una probabilità di ulteriori crisi simili al rischio di recidiva generale (almeno il 60%) dopo due crisi non provocate, che si verificano nei prossimi 10 anni
  3. Diagnosi di una sindrome epilettica

Inoltre, l’epilessia è considerata risolta per gli individui che hanno avuto una sindrome epilettica dipendente dall’età ma che ora hanno superato quell’età o per coloro che sono rimasti liberi da crisi negli ultimi 10 anni, senza medicinali per le crisi negli ultimi 5 anni.

Questa definizione del 2014 della Lega internazionale contro l’epilessia è un chiarimento della definizione concettuale dell’ILAE 2005, secondo la quale l’epilessia è “un disturbo del cervello caratterizzato da una persistente predisposizione a generare crisi epilettiche e da disturbi neurobiologici, cognitivi, psicologici , e le conseguenze sociali di questa condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”.

È, quindi, possibile superare l’epilessia o sottoporsi a cure che provocano la risoluzione dell’epilessia, ma senza alcuna garanzia che non ritorni. Nella definizione, l’epilessia è ora chiamata una malattia, piuttosto che un disturbo. Questa è stata una decisione del comitato esecutivo dell’ILAE, presa perché la parola “disturbo”, pur avendo forse meno stigma di “malattia”, non esprime anche il grado di gravità che merita l’epilessia.

La definizione è di natura pratica ed è progettata per uso clinico. In particolare, intende chiarire quando è presente una “predisposizione duratura” secondo la definizione concettuale del 2005. Ricercatori, epidemiologi con una mentalità statistica e altri gruppi specializzati possono scegliere di utilizzare la definizione più vecchia o una definizione di propria concezione. L’ILAE ritiene che ciò sia perfettamente consentito, a condizione che sia chiara la definizione utilizzata.

Classificazione

Schema operativo rivisto della classificazione dei sequestri, ILAE, 2017

In contrasto con la classificazione delle crisi che si concentra su ciò che accade durante una crisi, la classificazione delle epilessie si concentra sulle cause sottostanti. Quando una persona viene ricoverata in ospedale dopo una crisi epilettica, l’ iter diagnostico si traduce preferibilmente nella classificazione della crisi stessa (es. tonico-clonica) e nell’identificazione della malattia sottostante (es . sclerosi ippocampale ). Il nome della diagnosi infine formulata dipende dai risultati diagnostici disponibili e dalle definizioni e classificazioni applicate (di convulsioni ed epilessie) e dalla rispettiva terminologia.

La Lega internazionale contro l’epilessia (ILAE) ha fornito una classificazione delle epilessie e delle sindromi epilettiche nel 1989 come segue:

  1. Epilessie e sindromi correlate alla localizzazione
    1. Causa sconosciuta (ad es. epilessia infantile benigna con picchi centrotemporali)
    2. Sintomatica/ criptogenico (es. epilessia del lobo temporale )
  2. generalizzato
    1. Causa sconosciuta (ad es. epilessia da assenza nell’infanzia)
    2. Criptogeni o sintomatici (es. sindrome di Lennox-Gastaut)
    3. Sintomatica (es. encefalopatia epilettica infantile precoce con soppressione dello scoppio)
  3. Epilessie e sindromi indeterminate se focali o generalizzate
    1. Con crisi sia generalizzate che focali (ad es. epilessia con onde a picco continue durante il sonno a onde lente)
  4. Sindromi speciali (con crisi epilettiche legate alla situazione)

Questa classificazione è stata ampiamente accettata, ma è stata anche criticata principalmente perché le cause alla base dell’epilessia (che sono un importante determinante del decorso clinico e della prognosi) non sono state trattate in dettaglio. Nel 2010 la Commissione per la classificazione delle epilessie dell’ILAE ha affrontato questo problema e ha diviso le epilessie in tre categorie (genetica, strutturale/metabolica, causa sconosciuta) che sono state perfezionate nella loro raccomandazione del 2011 in quattro categorie e un certo numero di sottocategorie rispecchiando i recenti progressi tecnologici e scientifici.

  1. Causa sconosciuta (principalmente genetica o presunta origine genetica)
    1. Epilessie pure dovute a malattie di un singolo gene
    2. Epilessie pure con eredità complessa
  2. Sintomatica (associata ad anomalie anatomiche o patologiche macroscopiche)
    1. Principalmente causalità genetica o evolutiva
      1. Sindromi epilettiche infantili
      2. Epilessie miocloniche progressive
      3. Sindromi neurocutanee
      4. Altre malattie neurologiche di un singolo gene
      5. Disturbi della funzione cromosomica
      6. Anomalie dello sviluppo della struttura cerebrale
    2. Per lo più cause acquisite
      1. Sclerosi ippocampale
      2. Cause perinatali e infantili
      3. Trauma cerebrale, tumore o infezione
      4. Disturbi cerebrovascolari
      5. Disturbi immunologici cerebrali
      6. Condizioni degenerative e altre condizioni neurologiche
  3. Provocato (uno specifico fattore sistemico o ambientale è la causa principale delle convulsioni)
    1. Fattori provocatori
    2. Epilessie riflesse
  4. Criptogeno (presunta natura sintomatica in cui la causa non è stata identificata)

L’ILAE ha introdotto una classificazione operativa riveduta dei tipi di sequestro. Consente termini comprensibili più chiaramente e definisce chiaramente la dicotomia focale e di insorgenza generalizzata, quando possibile, anche senza osservare le crisi in base alla descrizione del paziente o degli osservatori. I cambiamenti essenziali nella terminologia sono che “parziale” è chiamato “focale” con la consapevolezza usata come classificatore per le crisi focali – in base alla descrizione le crisi focali sono ora definite come arresto comportamentale, automatismi, varianti cognitive, autonome, emotive o ipercinetiche mentre atoniche, Gli spasmi mioclonici, clonici, infantili e le crisi toniche possono essere focali o generalizzate in base alla loro insorgenza. Diversi termini che non erano chiari o coerenti nella descrizione sono stati rimossi come discognitivo, psichico, parziale semplice e complesso, mentre “secondariamente generalizzato” è stato sostituito da un termine più chiaro “crisi tonica clonica da focale a bilaterale”. Nuovi tipi di crisi ora ritenuti generalizzati sono mioclonia palpebrale, mioclonica atonica, assenza mioclonica e mioclonica tonica clonica. A volte è possibile classificare le crisi come focali o generalizzate in base alle caratteristiche di presentazione anche se l’esordio non è noto. Questo sistema si basa sulla classificazione dei sequestri del 1981 modificata nel 2010 e principalmente è lo stesso con uno sforzo per migliorare la flessibilità e la chiarezza d’uso per comprendere meglio i tipi di sequestro in linea con le conoscenze attuali.

Sindromi

I casi di epilessia possono essere organizzati in sindromi epilettiche dalle caratteristiche specifiche che sono presenti. Queste caratteristiche includono l’età in cui inizia la crisi, i tipi di crisi, i risultati dell’EEG , tra gli altri. Identificare una sindrome epilettica è utile in quanto aiuta a determinare le cause sottostanti e quali farmaci antiepilettici dovrebbero essere provati.

La capacità di classificare un caso di epilessia in una sindrome specifica si verifica più spesso con i bambini poiché l’inizio delle convulsioni è comunemente precoce. Esempi meno gravi sono l’epilessia rolandica benigna (2,8 per 100.000), l’epilessia da assenza infantile (0,8 per 100.000) e l’epilessia mioclonica giovanile (0,7 per 100.000). Le sindromi gravi con disfunzione cerebrale diffusa causata, almeno in parte, da alcuni aspetti dell’epilessia, sono anche denominate encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche. Questi sono associati a frequenti convulsioni resistenti al trattamento e disfunzioni cognitive, ad esempio la sindrome di Lennox-Gastaut(1-2% di tutte le persone con epilessia), sindrome di Dravet (1: 15000-40000 in tutto il mondo ) e sindrome di West (1-9: 100000 ). Si ritiene che la genetica svolga un ruolo importante nelle epilessie attraverso una serie di meccanismi. Per alcuni di essi sono state identificate modalità di ereditare semplici e complesse . Tuttavia, uno screening approfondito non è riuscito a identificare molte varianti di un singolo gene di grande effetto. Studi più recenti sul sequenziamento dell’esoma e del genoma hanno iniziato a rivelare una serie di mutazioni genetiche de novo che sono responsabili di alcune encefalopatie epilettiche, tra cui CHD2 e SINGAP1 eDNM1 ,GABBR2 ,FASN eRYR3 .

Le sindromi in cui le cause non sono chiaramente identificate sono difficili da abbinare alle categorie dell’attuale classificazione dell’epilessia. La categorizzazione per questi casi è stata fatta in modo alquanto arbitrario. La categoria idiopatica (causa sconosciuta) della classificazione del 2011 include sindromi in cui le caratteristiche cliniche generali e/o la specificità dell’età indicano fortemente una presunta causa genetica. Alcune sindromi epilettiche infantili sono incluse nella categoria delle cause sconosciute in cui la causa è presunta genetica, ad esempio l’ epilessia rolandica benigna . Altri sono inclusi nei sintomi sintomatici nonostante una presunta causa genetica (almeno in alcuni casi), ad esempio la sindrome di Lennox-Gastaut . Le sindromi cliniche in cui l’epilessia non è la caratteristica principale (ad es.la sindrome di Angelman ) sono state classificate come sintomatiche , ma si è ritenuto di includerle nella categoria idiopatica . La classificazione delle epilessie e in particolare delle sindromi epilettiche cambierà con i progressi della ricerca.

Prove

Un elettroencefalogramma (EEG) può aiutare a mostrare l’attività cerebrale suggestiva di un aumentato rischio di convulsioni. È raccomandato solo per coloro che potrebbero aver avuto un attacco epilettico sulla base dei sintomi. Nella diagnosi di epilessia, l’elettroencefalografia può aiutare a distinguere il tipo di crisi o sindrome presente. Nei bambini è in genere necessario solo dopo un secondo attacco a meno che non sia specificato da uno specialista. Non può essere utilizzato per escludere la diagnosi e può essere falsamente positivo in quelli senza la malattia. In determinate situazioni può essere utile eseguire l’EEG mentre l’individuo colpito dorme o è privato del sonno.

L’imaging diagnostico mediante TC e risonanza magnetica è raccomandato dopo un primo attacco non febbrile per rilevare problemi strutturali all’interno e intorno al cervello. La risonanza magnetica è generalmente un test di imaging migliore, tranne quando si sospetta un’emorragia, per la quale la TC è più sensibile e più facilmente disponibile. Se qualcuno si presenta al pronto soccorso con un attacco epilettico ma ritorna rapidamente alla normalità, i test di imaging possono essere eseguiti in un secondo momento. Se una persona ha una precedente diagnosi di epilessia con imaging precedente, la ripetizione dell’imaging di solito non è necessaria anche se ci sono convulsioni successive.

Per gli adulti, il test dei livelli di elettroliti, glicemia e calcio è importante per escludere problemi con questi come cause. Un elettrocardiogramma può escludere problemi con il ritmo cardiaco. Una puntura lombare può essere utile per diagnosticare un’infezione del sistema nervoso centrale , ma non è necessaria di routine. Nei bambini possono essere necessari ulteriori test come la biochimica delle urine e analisi del sangue per cercare disordini metabolici . Insieme all’EEG e al neuroimaging, i test genetici stanno diventando una delle tecniche diagnostiche più importanti per l’epilessia, poiché una diagnosi potrebbe essere raggiunta in una proporzione rilevante di casi con epilessia grave, sia nei bambini che negli adulti. Per quelli con test genetici negativi, in alcuni potrebbe essere importante ripetere o rianalizzare studi genetici precedenti dopo 2-3 anni.

Un livello elevato di prolattina nel sangue entro i primi 20 minuti dopo una crisi può essere utile per aiutare a confermare una crisi epilettica rispetto a una crisi psicogena non epilettica . Il livello sierico di prolattina è meno utile per rilevare le crisi focali. Se è normale è ancora possibile una crisi epilettica e una prolattina sierica non separa le crisi epilettiche dalla sincope. Non è raccomandato come parte di routine della diagnosi di epilessia.

Diagnosi differenziale

La diagnosi di epilessia può essere difficile. Un certo numero di altre condizioni possono presentare segni e sintomi molto simili alle convulsioni, tra cui sincope , iperventilazione , emicrania , narcolessia , attacchi di panico e crisi psicogene non epilettiche (PNES). In particolare una sincope può essere accompagnata da un breve episodio di convulsioni. L’epilessia notturna del lobo frontale , spesso erroneamente diagnosticata come incubi, era considerata una parasonnia ma in seguito identificata come una sindrome epilettica. Attacchi del disturbo del movimentoLa discinesia parossistica può essere assunta per le crisi epilettiche. La causa di un attacco di caduta può essere, tra molte altre, una crisi atonica .

I bambini possono avere comportamenti che vengono facilmente scambiati per crisi epilettiche, ma non lo sono. Questi includono incantesimi da trattenere il respiro , pipì a letto , terrori notturni , tic e attacchi di brivido . Il reflusso gastroesofageo può causare inarcamento della schiena e torsione della testa di lato nei neonati, che possono essere scambiati per convulsioni tonico-cloniche.

La diagnosi errata è frequente (si verifica in circa il 5-30% dei casi). Diversi studi hanno dimostrato che in molti casi attacchi di tipo convulsivo nell’apparente epilessia resistente al trattamento hanno una causa cardiovascolare. Circa il 20% delle persone visitate nelle cliniche per l’epilessia ha la PNES e di coloro che hanno la PNES circa il 10% ha anche l’epilessia; è spesso difficile separare i due in base al solo episodio convulsivo senza ulteriori test.

Prevenzione

Sebbene molti casi non siano prevenibili, gli sforzi per ridurre le lesioni alla testa, fornire buone cure durante il momento della nascita e ridurre i parassiti ambientali come la tenia del maiale possono essere efficaci. Gli sforzi in una parte dell’America centrale per ridurre i tassi di tenia del maiale hanno portato a una diminuzione del 50% dei nuovi casi di epilessia.

Complicazione

L’epilessia può essere pericolosa quando si verificano convulsioni in determinati momenti. La possibilità di annegare e avere un incidente d’auto è maggiore. È anche pericoloso quando si verificano convulsioni durante la gravidanza. Alcuni farmaci antiepilettici aumentano il rischio di difetti alla nascita. Si è anche riscontrato che le persone con epilessia hanno maggiori probabilità di avere problemi psicologici. Altre complicazioni includono polmonite da aspirazione e difficoltà di apprendimento.

Gestione

Braccialetti o braccialetti che denotano la loro condizione sono occasionalmente indossati dagli epilettici se hanno bisogno di assistenza medica.

L’epilessia viene generalmente trattata con farmaci giornalieri una volta che si è verificata una seconda crisi, mentre la terapia può essere iniziata dopo la prima crisi in quelli ad alto rischio di crisi successive. Può essere utile sostenere l’ autogestione delle persone della propria condizione. Nei casi resistenti ai farmaci possono essere prese in considerazione diverse opzioni di gestione, tra cui una dieta speciale, l’impianto di un neurostimolatore o la neurochirurgia .

Primo soccorso

Far rotolare le persone con una crisi tonico-clonica attiva su un fianco e nella posizione di recupero aiuta a prevenire l’ingresso di liquidi nei polmoni. Si sconsiglia di mettere le dita, un blocca-morso o un abbassalingua in bocca in quanto potrebbe far vomitare la persona o provocare il morso del soccorritore. Dovrebbero essere compiuti sforzi per prevenire ulteriori autolesioni. Le precauzioni spinali generalmente non sono necessarie.

Se una crisi dura più di 5 minuti o se ci sono più di due crisi in un’ora senza un ritorno a un normale livello di coscienza tra di loro, è considerata un’emergenza medica nota come stato epilettico . Ciò potrebbe richiedere assistenza medica per mantenere le vie aeree aperte e protette ; a tal fine può essere utile una via aerea nasofaringea. A casa il farmaco iniziale raccomandato per le crisi epilettiche di lunga durata è il midazolam posto in bocca. Il diazepam può essere utilizzato anche per via rettale . In ospedale si preferisce il lorazepam per via endovenosa. Se due dosi di benzodiazepine non sono efficaci, si raccomandano altri farmaci come la fenitoina . Lo stato epilettico convulsivo che non risponde al trattamento iniziale richiede tipicamente il ricovero nell’unità di terapia intensiva e il trattamento con agenti più forti come il tiopentone o il propofol .

Farmaci

Anticonvulsivanti

Il trattamento principale dell’epilessia sono i farmaci anticonvulsivanti , possibilmente per l’intera vita della persona. La scelta dell’anticonvulsivante si basa sul tipo di crisi epilettica, sulla sindrome epilettica, su altri farmaci utilizzati, su altri problemi di salute, sull’età e sullo stile di vita della persona. Inizialmente si raccomanda un singolo farmaco; se questo non è efficace, si raccomanda di passare a un altro farmaco. Si raccomandano due farmaci alla volta solo se un singolo farmaco non funziona. In circa la metà, il primo agente è efficace; un secondo agente singolo aiuta in circa il 13% e un terzo o due agenti contemporaneamente possono aiutare un ulteriore 4%. Circa il 30% delle persone continua ad avere convulsioni nonostante il trattamento anticonvulsivante.

Sono disponibili numerosi farmaci tra cui fenitoina , carbamazepina e valproato . L’evidenza suggerisce che la fenitoina, la carbamazepina e il valproato possono essere ugualmente efficaci nelle crisi sia focali che generalizzate. La carbamazepina a rilascio controllato sembra funzionare così come la carbamazepina a rilascio immediato e potrebbe avere meno effetti collaterali . Recentemente, Nux vomica Cicuta virosa hanno dimostrato di produrre effetti antiepilettici significativi e nessun effetto collaterale. Questo potrebbe rivelarsi molto utile per un ampio segmento della popolazione. Nel Regno Unito, la carbamazepina o la lamotrigina sono raccomandate come trattamento di prima linea per le crisi focali, con levetiracetam e valproato come seconda linea a causa di problemi di costi ed effetti collaterali. Il valproato è raccomandato come prima linea per le crisi generalizzate con la lamotrigina come seconda linea. In quelli con crisi di assenza, si raccomanda l’etosuccimide o il valproato; il valproato è particolarmente efficace nelle crisi miocloniche e nelle crisi toniche o atoniche. Se le convulsioni sono ben controllate su un particolare trattamento, di solito non è necessario controllare regolarmente i livelli di farmaco nel sangue.

L’anticonvulsivante meno costoso è il fenobarbital a circa $ 5 all’anno. L’ Organizzazione Mondiale della Sanità fornisce una raccomandazione di prima linea nei paesi in via di sviluppo ed è comunemente usata lì. L’accesso tuttavia può essere difficile poiché alcuni paesi lo etichettano come droga controllata .

Gli effetti avversi dei farmaci sono riportati nel 10-90% delle persone, a seconda di come e da chi vengono raccolti i dati. La ​​maggior parte degli effetti avversi sono dose-correlati e lievi. Alcuni esempi includono cambiamenti di umore, sonnolenza o instabilità nell’andatura. Alcuni farmaci hanno effetti collaterali non correlati alla dose come eruzioni cutanee, tossicità epatica o soppressione del midollo osseo . Fino a un quarto delle persone interrompe il trattamento a causa di effetti avversi. Alcuni farmaci sono associati a difetti alla nascita se usati in gravidanza. Molti dei farmaci comunemente usati, come valproato, fenitoina, carbamazepina, fenobarbital e gabapentin, sono stati segnalati per causare un aumento del rischio di difetti alla nascita, specialmente se usati durante il primo trimestre . Nonostante ciò, il trattamento viene spesso continuato una volta efficace, poiché si ritiene che il rischio di epilessia non trattata sia maggiore del rischio dei farmaci. Tra i farmaci antiepilettici, levetiracetam e lamotrigina sembrano comportare il rischio più basso di causare difetti alla nascita.

La sospensione lenta dei farmaci può essere ragionevole in alcune persone che non hanno un attacco per due o quattro anni; tuttavia, circa un terzo delle persone ha una recidiva, il più delle volte durante i primi sei mesi. Fermarsi è possibile in circa il 70% dei bambini e nel 60% degli adulti. La misurazione dei livelli di farmaco non è generalmente necessaria in coloro le cui convulsioni sono ben controllate.

Chirurgia

La chirurgia dell’epilessia può essere un’opzione per le persone con crisi focali che rimangono un problema nonostante altri trattamenti. Questi altri trattamenti includono almeno una prova di due o tre farmaci. L’obiettivo della chirurgia è il controllo totale delle convulsioni e ciò può essere raggiunto nel 60-70% dei casi. Le procedure comuni includono il taglio dell’ippocampo tramite una resezione del lobo temporale anteriore, la rimozione dei tumori e la rimozione di parti della neocorteccia . Alcune procedure come una callosotomia del corpo vengono tentate nel tentativo di ridurre il numero di convulsioni piuttosto che curare la condizione. Dopo l’intervento chirurgico, in molti casi i farmaci possono essere sospesi lentamente.

La neurostimolazione può essere un’altra opzione in coloro che non sono candidati alla chirurgia. Tre tipi sono stati utilizzati in coloro che non rispondono ai farmaci: mossa del nervo vago , stimolazione talamo anteriore e passa reattiva a circuito chiuso .

Dieta

Ci sono prove promettenti che una dieta chetogenica (ad alto contenuto di grassi , un basso contenuto di carboidrati , adeguata – proteica ) riduce il numero di convulsioni ed elimina le convulsioni in alcune; tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche. È un’opzione ragionevole in coloro che hanno l’epilessia che non migliora con i farmaci e per i quali la chirurgia non è un’opzione. Circa il 10% resta a dieta per alcuni anni per problemi di efficacia e tollerabilità. Gli effetti collaterali includono problemi allo stomaco e intestinali nel 30% e ci sono preoccupazioni a lungo termine per le malattie cardiache. Le diete meno radicali sono più facili da tollerare e possono essere efficaci. Non è chiaro perché questa dieta funzioni. Nelle persone con malattia celiaca o sensibilità al glutine non celiaca e calcificazioni occipitali, una dieta priva di glutine può ridurre la frequenza delle convulsioni.

Altro

La terapia di evitamento consiste nel ridurre al minimo o eliminare i trigger. Ad esempio, coloro che sono sensibili alla luce possono avere successo utilizzando un piccolo televisore, evitando i videogiochi o indossando occhiali scuri. Il biofeedback basato sull’operatore basato sulle onde EEG ha un certo supporto in coloro che non rispondono ai farmaci. I metodi psicologici non dovrebbero, tuttavia, essere utilizzati per sostituire i farmaci.

L’esercizio è stato proposto come possibilmente utile per prevenire le convulsioni, con alcuni dati a sostegno di questa affermazione. Alcuni cani, comunemente indicati come cani da crisi , possono aiutare durante o dopo una crisi. Non è chiaro se i cani abbiano la capacità di prevedere le crisi prima che si verifichino.

Esistono prove di qualità moderata a sostegno dell’uso di interventi psicologici insieme ad altri trattamenti nell’epilessia. Questo può migliorare la qualità della vita, migliorare il benessere emotivo e ridurre l’affaticamento negli adulti e negli adolescenti. Gli interventi psicologici possono anche migliorare il controllo delle crisi per alcuni individui promuovendo l’autogestione e l’aderenza.

Come terapia aggiuntiva in coloro che non sono ben controllati con altri farmaci, il cannabidiolo sembra essere utile in alcuni bambini. Nel 2018 la FDA ha approvato questo prodotto per la sindrome di Lennox-Gastaut e la sindrome di Dravet .

Ci sono alcuni studi sull’uso del desametasone per il trattamento efficace delle crisi epilettiche resistenti ai farmaci sia negli adulti che nei bambini

In gravidanza

Nelle donne in età fertile, l’uso di farmaci antiepilettici è una delle principali preoccupazioni per bilanciare i possibili effetti collaterali sul feto con il rischio di convulsioni incontrollate. L’uso dei farmaci antiepilettici comporta effetti teratogeni tra cui ritardo della crescita intrauterina, malformazioni congenite maggiori e problemi dello sviluppo (neurocognitivi) e comportamentali, che devono essere discussi con il paziente al momento dell’inizio dei farmaci antiepilettici e prima di pianificare la gravidanza. La maggior parte delle donne con epilessia riceve un trattamento sicuro ed efficace e ha figli normali, tuttavia esistono dei rischi. La Lega internazionale contro l’epilessia ha creato una task force sulle donne e l’epilessia che ha pubblicato raccomandazioni di consenso per guidare le decisioni terapeutiche fino a quando non saranno disponibili prove più definitive in futuro.

Medicina alternativa

La medicina alternativa, inclusa l’agopuntura , le vitamine di routine , lo yoga , non hanno provare affidabili a sostegno del loro uso nell’epilessia. La melatonina , a partire dal 2016 , non è sufficientemente supportata da prove. Le prove erano di scarsa qualità metodologica e non è stato possibile trarre conclusioni definitive.

Diversi supplementi (con varia affidabilità delle prove) sono stati segnalati per essere utili per l’epilessia resistente ai farmaci. Questi includono Omega-3 ad alto dosaggio, berberina, miele di Manuka, funghi Reishi e criniera di leone, curcumina, vitamina E, coenzima Q-10 e resveratrolo. Il motivo per cui possono funzionare (in teoria) è che riducono l’infiammazione o lo stress ossidativo, due dei principali meccanismi che contribuiscono all’epilessia.

Prognosi

Morti per epilessia per milione di persone nel 2012

  0–7
  8–10
  11–13
  14–17
  18–21
  22–28
  29–37
  38–67
  68–100
  101–232

L’epilessia di solito non può essere curata, ma i farmaci possono controllare efficacemente le convulsioni in circa il 70% dei casi. Di quelli con convulsioni generalizzate, oltre l’80% può essere ben controllato con i farmaci, mentre questo è vero solo nel 50% delle persone con crisi focali. Un predittore di esito a lungo termine è il numero di crisi epilettiche che si verificano nei primi sei mesi. Altri fattori che aumentano il rischio di un esito negativo includono una scarsa risposta al trattamento iniziale, convulsioni generalizzate, una storia familiare di epilessia, problemi psichiatrici e onde sull’EEG che rappresentano un’attività epilettiforme generalizzata. Nel mondo in via di sviluppo, il 75% delle persone non viene trattato o non viene adeguatamente trattato. In Africa, il 90% non si cura. Ciò è in parte correlato al fatto che i farmaci appropriati non sono disponibili o sono troppo costosi.

Mortalità

Le persone con epilessia sono ad aumentato rischio di morte. Questo aumento è compreso tra 1,6 e 4,1 volte maggiore di quello della popolazione generale. Il maggior aumento della mortalità per epilessia è tra gli anziani. Quelli con epilessia a causa di una causa sconosciuta hanno un rischio poco aumentato.

La mortalità è spesso correlata a: la causa sottostante delle crisi epilettiche, lo stato epilettico , il suicidio , il trauma e la morte improvvisa inaspettata nell’epilessia (SUDEP). La morte per stato epilettico è principalmente dovuta a un problema sottostante piuttosto che alla mancanza di dosi di farmaci. Il rischio di suicidio è da 2 a 6 volte maggiore nei soggetti con epilessia; la causa di ciò non è chiara. SUDEP sembra essere in parte correlato alla frequenza delle crisi tonico-cloniche generalizzate e rappresenta circa il 15% dei decessi correlati all’epilessia; non è chiaro come ridurne il rischio.

Nel Regno Unito, si stima che il 40-60% dei decessi sia prevenibile. Nel mondo in via di sviluppo, molti decessi sono dovuti all’epilessia non trattata che porta a cadute o allo stato epilettico.

Epidemiologia

L’epilessia è uno dei disturbi neurologici gravi più comuni che colpisce circa 39 milioni di persone nel 2015 Colpisce l’1% della popolazione all’età di 20 anni e il 3% della popolazione all’età di 75 anni. È più comune nei maschi rispetto alle femmine con una piccola differenza complessiva. La maggior parte delle persone con il disturbo (80%) si trova in popolazioni a basso reddito o nei paesi in via di sviluppo .

La prevalenza stimata dell’epilessia attiva (a partire dal 2012 ) è compresa tra 3 e 10 per 1.000, con epilessia attiva definita come qualcuno con epilessia che ha avuto almeno un attacco non provocato negli ultimi cinque anni. L’epilessia inizia ogni anno in 40-70 casi su 100.000 nei paesi sviluppati e 80-140 su 100.000 nei paesi in via di sviluppo. La povertà è un rischio e comprende sia l’essere da un paese povero sia l’essere poveri rispetto agli altri all’interno del proprio paese. Nel mondo sviluppato l’epilessia inizia più comunemente nei giovani o negli anziani. Nel mondo in via di sviluppo la sua insorgenza è più comune nei bambini più grandi e nei giovani adulti a causa dei tassi più elevati di traumi e malattie infettive. Nei paesi sviluppati il ​​numero di casi all’anno è diminuito nei bambini ed è aumentato tra gli anziani tra gli anni ’70 e il 2003. Ciò è stato attribuito in parte a una migliore sopravvivenza a seguito di ictus negli anziani.

Storia

Ippocrate, incisione del XVII secolo di Pietro Paolo Rubens di un busto antico

Le cartelle cliniche più antiche mostrano che l’epilessia colpisce le persone almeno dall’inizio della storia registrata. Nel corso della storia antica , si pensava che la malattia fosse una condizione spirituale. La ​​più antica descrizione al mondo di un attacco epilettico proviene da un testo in accadico (una lingua usata nell’antica Mesopotamia ) ed è stato scritto intorno al 2000 aC. La persona descritta nel testo fu diagnosticata sotto l’influenza di un dio lunare e subì un esorcismo . Le crisi epilettiche sono elencate nel Codice di Hammurabi(c. 1790 aC) come motivo per cui uno schiavo acquistato può essere restituito per un rimborso, e il papiro di Edwin Smith (c. 1700 aC) descrive casi di individui con convulsioni epilettiche.

La più antica registrazione dettagliata conosciuta della malattia stessa si trova nel Sakikku , un testo medico cuneiforme babilonese del 1067–1046 a.C. Questo testo fornisce segni e sintomi, dettagli sul trattamento e probabili esiti, e descrive molte caratteristiche dei diversi tipi di crisi. Poiché i babilonesi non avevano una comprensione biomedica della natura della malattia, attribuirono le convulsioni alla possessione da parte di spiriti maligni e chiesero di trattare la condizione con mezzi spirituali. Intorno al 900 aC, Punarvasu Atreya descrisse l’epilessia come perdita di coscienza; questa definizione è stata portata avanti nelTesto ayurvedico di Charaka Samhita (circa 400 aC).

Gli antichi greci avevano opinioni contraddittorie sulla malattia. Pensavano all’epilessia come a una forma di possessione spirituale, ma associavano anche la condizione al genio e al divino. Uno dei nomi che gli diedero fu la malattia sacra (ἠ ἱερὰ νόσος). L’epilessia compare nella mitologia greca: è associata alle dee della Luna Selene e Artemide , che affliggevano coloro che le turbavano. I greci pensavano che personaggi importanti come Giulio Cesare ed Ercole avessero la malattia. La notevole eccezione a questa visione divina e spirituale fu quella della scuola di Ippocrate. Nel V secolo aC, Ippocrate rifiutò l’idea che la malattia fosse causata dagli spiriti. Nella sua opera fondamentale Sulla sacra malattia , ha proposto che l’epilessia non fosse di origine divina e invece fosse un problema medicamente curabile che ha origine nel cervello. Accusò quelli di attribuire alla malattia una causa sacra di diffondere l’ignoranza attraverso la credenza nella magia superstiziosa. Ippocrate propose che l’ ereditarietà fosse una causa importante, descrisse esiti peggiori se la malattia si manifesta in tenera età e prese nota delle caratteristiche fisiche e della vergogna sociale ad essa associata. Invece di riferirsi ad essa come alla sacra malattia, usò il termine grande malattia , dando origine al termine moderno grand mal , usato per convulsioni tonico-cloniche. Nonostante il suo lavoro che descriva in dettaglio le origini fisiche della malattia, la sua opinione non fu accettata in quel momento. Gli spiriti maligni continuarono ad essere accusati almeno fino al XVII secolo.

Nell’antica Roma le persone non mangiavano né bevevano con la stessa ceramica usata da qualcuno che ne era affetto. Le persone dell’epoca si sputavano sul petto credendo che ciò avrebbe impedito al problema di toccarle. Secondo Apuleio e altri medici antichi, per rilevare l’epilessia, era comune accendere un pezzo di gagate , il cui fumo avrebbe innescato il sequestro. Occasionalmente veniva usato un tornio da vasaio , forse un riferimento all’epilessia fotosensibile .

Nella maggior parte delle culture, le persone con epilessia sono state stigmatizzate, evitate o addirittura imprigionate. Ancora nella seconda metà del 20° secolo, in Tanzania e in altre parti dell’Africa l’epilessia era associata al possesso da parte di spiriti maligni, stregoneria o avvelenamento e molti credevano che fosse contagiosa. Nella Salpêtrière , il luogo di nascita della neurologia moderna, Jean Martin Charcot ha trovato persone con epilessia fianco a fianco con malati di mente, sifilide cronica e pazzi criminali. Nell’antica Roma , l’epilessia era conosciuta come morbus comitialis(“malattia dell’aula magna”) ed era visto come una maledizione degli dei. Nel nord Italia, l’epilessia era un tempo tradizionalmente conosciuta come la malattia di San Valentino.

A metà del 19° secolo fu introdotto il primo efficace farmaco antiepilettico, il bromur. Il primo trattamento moderno, il fenobarbital , fu sviluppato nel 1912, con la fenitoina che entrò in uso nel 1938.

Società e cultura

Stigma

Lo stigma è comunemente sperimentato, in tutto il mondo, da chi soffre di epilessia. Può interessare le persone economicamente, socialmente e culturalmente. In India e Cina, l’epilessia può essere usata come giustificazione per negare il matrimonio. Le persone in alcune aree credono ancora che coloro che soffrono di epilessia siano maledetti . In alcune parti dell’Africa, come la Tanzania e l’ Uganda , si dice che l’epilessia sia associata al possesso da parte di spiriti maligni, stregoneria o avvelenamento e molti ritengono erroneamente che sia contagiosa . Prima del 1971 nel Regno Unito, l’epilessia era considerata motivo di annullamento del matrimonio. Lo stigma può portare alcune persone con epilessia a negare di aver mai avuto convulsioni.

Economia

I sequestri comportano costi economici diretti di circa un miliardo di dollari negli Stati Uniti. L’epilessia ha comportato costi economici in Europa di circa 15,5 miliardi di euro nel 2004. In India si stima che l’epilessia comporti costi di 1,7 miliardi di dollari USA o lo 0,5% del PIL. È la causa di circa l’1% delle visite al pronto soccorso (2% per i reparti di emergenza per bambini) negli Stati Uniti.

Veicoli

Le persone con epilessia corrono circa il doppio del rischio di essere coinvolte in una collisione di veicoli a motore e quindi in molte aree del mondo non è consentito guidare o in grado di guidare solo se vengono soddisfatte determinate condizioni. È stato suggerito che il ritardo diagnostico sia una causa di alcune collisioni di veicoli a motore potenzialmente evitabili poiché almeno uno studio ha mostrato che la maggior parte degli incidenti automobilistici si è verificata in soggetti con crisi non motorie non diagnosticate rispetto a quelli con crisi motorie all’esordio dell’epilessia. In alcuni luoghi i medici sono tenuti per legge a denunciare se una persona ha avuto un sequestro all’organismo di autorizzazione, mentre in altri il requisito è solo che incoraggino la persona in questione a denunciarlo lui stesso. I paesi che richiedono la segnalazione del medico includono Svezia, Austria, Danimarca e Spagna. I paesi che richiedono all’individuo di riferire includono il Regno Unito e la Nuova Zelanda e i medici possono riferire se ritengono che l’individuo non l’abbia già fatto. In Canada, Stati Uniti e Australia i requisiti relativi alla segnalazione variano in base alla provincia o allo stato. Se le crisi sono ben controllate, la maggior parte delle persone ritiene ragionevole che sia consentito guidare. La quantità di tempo che una persona deve essere libera da sequestri prima di poter guidare varia a seconda del paese. Molti paesi richiedono da uno a tre anni senza sequestri. Negli Stati Uniti il ​​tempo necessario senza un sequestro è determinato da ciascuno stato ed è compreso tra tre mesi e un anno.

A quelli con epilessia o convulsioni in genere viene negata la licenza di pilota. In Canada, se un individuo ha avuto non più di un sequestro, può essere preso in considerazione dopo cinque anni per una licenza limitata se tutti gli altri test sono normali. Possono essere presi in considerazione anche quelli con convulsioni febbrili e convulsioni legate alla droga. Negli Stati Uniti, la Amministrazione federale dell’aviazione non consente alle persone con epilessia di ottenere una licenza di pilota commerciale. Raramente, si possono fare eccezioni per le persone che hanno avuto una crisi epilettica isolata o convulsioni febbrili e sono rimaste libere da convulsioni fino all’età adulta senza farmaci. Nel Regno Unito, un fullla licenza di pilota privato nazionale richiede gli stessi standard di una patente di guida professionale. Ciò richiede un periodo di dieci anni senza convulsioni mentre non si assumono farmaci. Coloro che non soddisfano tale requisito possono acquisire una licenza ristretta se esenti da sequestro per cinque anni.

Organizzazioni di supporto

Ci sono organizzazioni che forniscono sostegno alle persone e alle famiglie colpite dall’epilessia. La campagna Out of the Shadows , uno sforzo congiunto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, della Lega internazionale contro l’epilessia e dell’Ufficio internazionale per l’epilessia , fornisce aiuto a livello internazionale. Negli Stati Uniti, la Fondazione per l’epilessia è un’organizzazione nazionale che lavora per aumentare l’accettazione delle persone con il disturbo, la loro capacità di funzionare nella società e di promuovere la ricerca per una cura. Anche la Epilepsy Foundation, alcuni ospedali e alcuni individui gestiscono gruppi di supporto negli Stati Uniti. In Australia, ilFondazione per l’epilessia fornisce supporto, fornisce istruzione e formazione e finanzia la ricerca per le persone che vivono con l’epilessia.

La Giornata internazionale dell’epilessia (Giornata mondiale dell’epilessia) è iniziata nel 2015 e si celebra il secondo lunedì di febbraio.

Giornata Viola , una diversa giornata mondiale di sensibilizzazione sull’epilessia per l’epilessia, è stata avviata da una canadese di nove anni di nome Cassidy Megan nel 2008 e si celebra ogni anno il 26 marzo.

Ricerca

Previsione e modellazione delle crisi

La previsione delle crisi si riferisce ai tentativi di prevedere le crisi epilettiche sulla base dell’EEG prima che si verifichino. ​​A partire dal 2011 , non è stato sviluppato alcun meccanismo efficace per prevedere i sequestri. L’accensione , in cui esposizioni ripetute a eventi che potrebbero causare convulsioni alla fine provocano convulsioni più facilmente, è stato utilizzato per creare modelli animali di epilessia. Una delle ipotesi presenti in letteratura si basa sulle vie infiammatorie. Gli studi a sostegno di questo meccanismo hanno rivelato che i fattori infiammatori, glicolipidici e ossidativi sono più elevati nei pazienti affetti da epilessia, in particolare quelli con epilessia generalizzata.

Potenziali terapie future

La terapia genica è allo studio in alcuni tipi di epilessia. I farmaci che alterano la funzione immunitaria, come le immunoglobuline per via endovenosa , sono scarsamente supportati da prove. La radiochirurgia stereotassica non invasiva è, a partire dal 2012 , paragonata alla chirurgia standard per alcuni tipi di epilessia.

Altri animali

L’epilessia si verifica in un certo numero di altri animali inclusi cani e gatti; è infatti il ​​disturbo cerebrale più comune nei cani. Viene tipicamente trattato con anticonvulsivanti come il fenobarbital o il bromur nei cani e il fenobarbital nei gatti. L’imepitoina è usata anche nei cani. Mentre le crisi generalizzate nei cavalli sono abbastanza facili da diagnosticare, può essere più difficile nelle crisi non generalizzate e gli EEG possono essere utili.

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Tratto da Wikipedia:

https://it.wikipedia.org/wiki/Epilessia

https://en.wikipedia.org/wiki/Epilepsy

https://fr.wikipedia.org/wiki/%C3%89pilepsie

https://de.wikipedia.org/wiki/Epilepsie

https://ca.wikipedia.org/wiki/Epil%C3%A8psia

 

 

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