Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina: cos’è

L’encefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina (FENIB) è un disturbo progressivo del sistema nervoso caratterizzato da una perdita del funzionamento intellettivo ( demenza ) e convulsioni. All’inizio, gli individui affettivi possono avere difficoltà a mantenere l’attenzione e la concentrazione. Il loro giudizio, intuizione e memoria si deteriorano man mano che la condizione progredisce. Nel corso del tempo, perdono la capacità di svolgere le attività della vita quotidiana e la maggior parte delle persone con questa condizione alla fine richiede cure complete.

I segni ei sintomi dell’encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina variano per gravità ed età di insorgenza. Nei casi più gravi, la condizione provoca convulsioni ed episodi di spasmi o spasmi muscolari improvvisi e involontari (mioclono) oltre alla demenza. Questi segni possono comparire fin dall’adolescenza di una persona. I casi meno gravi sono visibili da un progressivo declino del funzionamento intellettivo a partire dai quaranta o cinquant’anni.

Le mutazioni nel gene SERPINI1 causano encefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina. Il gene SERPINI1 fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata neuroserpina. Questa proteina si trova nelle cellule nervose , dove svolge un ruolo nello sviluppo e nella funzione del sistema nervoso. La neuroserpina aiuta a controllare la crescita delle cellule nervose e le loro connessioni tra loro, il che suggerisce che questa proteina potrebbe essere importante per l’apprendimento e la memoria. Le mutazioni nel gene determinano la produzione di una versione instabile e di forma anomala della neuroserpina.Le proteine ​​​​​​anomale della neuroserpina possono attaccarsi l’una all’altra e formare corpi di inclusione della neuroserpina o corpi di Collins all’interno delle cellule nervose.I corpi di Collins si formano nei neuroni corticali e subcorticali dove interrompono il normale funzionamento delle cellule e alla fine portano alla morte cellulare. La demenza progressiva deriva da questa graduale perdita di cellule nervose in alcune parti del cervello. I ricercatori ritengono che anche un accumulo di sostanze correlate e potenzialmente tossiche nelle cellule nervose possa contribuire ai segni e ai sintomi di questa condizione.

Questa condizione è ereditata con un pattern autosomico dominante , il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare il disturbo. In molti casi, una persona affetta ha un genitore con la condizione.


https://en.wikipedia.org/wiki/Familial_encephalopathy_with_neuroserpin_inclusion_bodies

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