DAAM1 -Wikipedia


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Gene che codifica proteine ​​nella specie Homo sapiens

Attivatore della morfogenesi associato allo scompiglio 1 è un proteina che negli esseri umani è codificato da DAAM1 gene.(5)(6)(7) Per questo gene sono state osservate prove di splicing alternativo, ma la natura completa di queste varianti non è stata determinata.

Funzione(modificare)

Motilità cellulare, adesioneE citocinesie altre funzioni del corteccia cellulare sono mediati dalla riorganizzazione del actina citoscheletro e prove recenti suggeriscono un ruolo per omologia della formina (FH) proteine ​​in questi processi. La proteina codificata da questo gene contiene domini FH e appartiene a una nuova sottofamiglia di proteine ​​FH implicata nella polarità cellulare. La segnalazione Wnt/Fz attiva il piccolo GTPasi Rhoun regolatore chiave dell’architettura del citoscheletro, da controllare polarità cellulare e movimento durante lo sviluppo. L’attivazione richiede DvlRho formazione complessa, un assemblaggio mediato da questo prodotto genetico, che si ritiene funzioni come una proteina di impalcatura.(7)

Significato clinico(modificare)

È stata associata alla cancellazione di una singola copia di questo gene difetti cardiaci congeniti.(8)

Riferimenti(modificare)

  1. ^ UN B C GRCh38: versione Ensembl 89: ENSG00000100592Insiememaggio 2017
  2. ^ UN B C GRCm38: versione Ensembl 89: ENSMUSG00000034574Insiememaggio 2017
  3. ^ “Riferimento Human PubMed:”. Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti.
  4. ^ “Riferimento Mouse PubMed:”. Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti.
  5. ^ Habas R, Kato Y, He X (gennaio 2002). “L’attivazione Wnt/Frizzled di Rho regola la gastrulazione dei vertebrati e richiede una nuova proteina di omologia della formina Daam1”. Cellula. 107 (7): 843–54. doi:10.1016/S0092-8674(01)00614-6. PMID 11779461.
  6. ^ Liu W, Sato A, Khadka D, Bharti R, Diaz H, Runnels LW, Habas R (gennaio 2008). “Meccanismo di attivazione della proteina Formina Daam1”. Proc Natl Acad Sci USA. 105 (1): 210–5. Codice Bib:2008PNAS..105..210L. doi:10.1073/pnas.0707277105. PMC 2224188. PMID 18162551.
  7. ^ UN B “Gene Entrez: DAAM1 disordinato attivatore associato della morfogenesi 1”.
  8. ^ Bao B, Zhang L, Hu H, Yin S, Liang Z (agosto 2012). “Delezione di un gene DAAM1 a copia singola in un difetto cardiaco congenito: un caso clinico”. BMC Med. Genetta. 13 (1): 63. doi:10.1186/1471-2350-13-63. PMC 3482563. PMID 22857009.{{cite journal}}: Manutenzione CS1: DOI gratuito non contrassegnato (collegamento)

Ulteriori letture(modificare)




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