Cromosoma 20 cornice di lettura aperta 85


Il gene c20orf85

Cromosoma 20 open reading frame 85, o più comunemente noto come C20orf85 è a gene che codifica per C20orf85 Proteina (ID UniProt: Q9H1P6). Questo gene non è ancora ben compreso dalla comunità scientifica.

Sfondo(modificare)

Alias(modificare)

  • LLC1 – Basso tasso di cancro ai polmoni 1(1)
  • bA196N14.1(1)

Posizione(modificare)

Si trova sul cromosoma 20, più precisamente 20q13.32. Funziona nella direzione 5′-3′ sul filamento superiore del cromosoma 20. Il gene HSPD1P19 o Heat Shock Protein Family D Membro 1 Lo pseudogene 19 è vicino al gene, che corre prima di C20orf85, dall’estremità 5′ a 3′.(1)

L’mRNA C20orf85 ha 805 nucleotidi che codifica per la proteina C20orf85.(2) Finora questa è l’unica variante genetica conosciuta a giugno 2022 e ne contiene 4 esoni. È stato anche riscontrato che è espresso in campioni di testicolo, endometrio e fegato prelevati da tessuti normali HPA RNA-seq.(1)

Proteina(modificare)

Questa proteina ne contiene 137 Aminoacidi ed è più comunemente chiamata “proteina C20orf85 non caratterizzata”,(3) o pfam14945. Ha un peso molecolare approssimativo di 15,5 kDa con un punto isoelettrico di 8,72. (2) La proteina C20orf85 è ricca di aminoacidi triptofano E prolinarispetto ad altre proteine ​​umane. (4)

Struttura(modificare)

Secondo iTasser E AlphaFoldsi prevede che la struttura della proteina C20orf85 ne abbia molte di più eliche di fogli.

Regolazione del livello delle proteine(modificare)

Si prevede che la proteina C20orf85 si trovi nello spazio extracellulare(5) o il citoplasma, per PSORTII, DeepLoc 1.0E DeepLoc 2.0. È tessuto-specifico, essendo espresso nel polmoni, trachea, testicoloE ovaia.(1) Ci sono anche 3 siti previsti di SUMOilazione E fosforilazione.

Evoluzione(modificare)

Questo grafico mostra che la proteina umana c20orf85 ha un tasso di evoluzione moderato. Questo viene confrontato con la linea di tendenza arancione del citocromo c umano che è noto per evolversi molto lentamente e con la linea di tendenza verde del fibrinogeno alfa umano che è noto per evolversi a un ritmo molto rapido.

Si prevede che C20orf85 si evolva a un ritmo moderato, più lento della nota proteina a rapida evoluzione Fibrinogeno alfa ma più velocemente della nota proteina a lenta evoluzione Citocromo C.

Paralogo(modificare)

La proteina C20orf85 lo è paralogo con proteina c2orf50. Si stima che le due proteine ​​umane divergano l’una dall’altra circa 750 milioni di anni fa.

Ortologhi(modificare)

Questa tabella è ordinata in base al valore numerico più sicuro che è la data della divergenza, quindi in base al secondo valore numerico più sicuro che è l’identità della sequenza rispetto alla proteina umana c20orf85. I colori vengono quindi ordinati in base alla classe.

C20orf85 ha grandi quantità di ortologi Compreso mammiferi, rettiliE uccelli. La tabella a destra mostra un’ampia gamma di ortologi scelti in base al tipo di animale che erano e all’identità della sequenza.

Proteine ​​interagenti(modificare)

C20orf85 ha molte proteine ​​interagenti, le proteine ​​seguenti sono state incluse a causa della loro associazione a malattie e somiglianza nella localizzazione con C20orf85.

Nome abbreviato Nome e cognome Base di identificazione AND

Che cosa fa?

Note aggiuntive
MD2L2(6) Proteina MAD2B del punto di controllo dell’assemblaggio del fuso mitotico 2 prede ibride

Proteina adattatrice che interagisce con varie proteine

Localizzazione del nucleo e del citoplasma ed è espresso in modo ubiquitario

Anemia di Fanconi

FHL2(7) Quattro domini e mezzo LIM proteina 2 Due prede ibride Localizzato nel citoplasma e nel nucleo

Molte malattie associate

ALKBH7(8) Diossigenasi alkB alfa-chetoglutarato-dipendente omologo 7, mitocondriale Convalidato 2 ibrido

Una proteina idrossilasi è necessaria per indurre la necrosi programmata

Matrice mitocondriale ma espressa nell’ovaio, come c20orf85

Nessuna malattia probabile

CNOT2(9) Subunità 2 del complesso di traduzione 2 Ibrido

Vari processi cellulari, specialmente nella traduzione

Localizzazione nel citoplasma e nel nucleo

Coinvolto nell’IDNADFS

CABP2(10) Proteina legante il calcio 2 2 Ibrido

Necessario per le cellule ciliate interne dell’orecchio

Localizzato nel citoplasma, nella membrana cellulare e nell’apparato del Golgi

Coinvolto nella sordità autosomica recessiva

Significato clinico(modificare)

La ricerca condotta da Kyeong-Man Hong ha scoperto che esiste un’inattivazione di LLC1 (C20orf85) in alcuni pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule, ma la ragione di ciò è attualmente sconosciuta.(11) La ricerca intitolata “Localizzazione immunoistochimica di LLC1 nei tessuti umani e la sua espressione limitata nel cancro polmonare non a piccole cellule” ha trovato espressione nel polmone ma da quell’articolo non sono stati valutati ulteriori risultati.(12)

Mutazioni(modificare)

Sono state trovate molte mutazioni nel set di dati NCBI degli SNP di C20orf85,(13) quelli riportati di seguito sono stati menzionati come descritto nella colonna “significatività”.

SNP Posizione

(aa)

Cambio di base Cambiamento degli aminoacidi Tipo di mutazione Significato Significato clinico
rs1207088890 7 A–>G Ser–>Gly Missenso Altamente conservato con sito di fosforilazione e sito O-beta-GlcNAc Nessuno conosciuto
rs907822000 16 C–>T Leu–>Phe Missenso Altamente conservato Nessuno conosciuto
rs780117816 24 A–>T Lys–> N/D Senza senso Sito di sumoilazione Nessuno conosciuto
rs200564315 100 G–>A Gly–>Ser Missenso Altamente conservato Nessuno conosciuto
rs754178666 137 A–>G Suo–>Arg Missenso Importante per la localizzazione Nessuno conosciuto

Riferimenti(modificare)

  1. ^ UN B C D e “C20orf85 cromosoma 20 cornice di lettura aperta 85 (Homo sapiens (umano)) – Gene – NCBI”. www.ncbi.nlm.nih.gov. Estratto 2022-06-20.
  2. ^ UN B “proteina C20orf85 non caratterizzata (Homo sapiens) – Proteina – NCBI”. www.ncbi.nlm.nih.gov. Estratto 2022-07-27.
  3. ^ “C20orf85 cromosoma 20 cornice di lettura aperta 85 (Homo sapiens (umano)) – Gene – NCBI”. www.ncbi.nlm.nih.gov. Estratto 2022-06-20.
  4. ^ “Homo sapiens cromosoma 20 fotogramma di lettura aperto 85 (C20orf85), mRNA”. 2021-04-16.
  5. ^ “Gene C20orf85 – GeneCards | Proteina CT085 | Anticorpo CT085”. www.genecards.org. Estratto 2022-07-30.
  6. ^ “UniProt”. www.uniprot.org. Estratto 2022-07-30.
  7. ^ “UniProt”. www.uniprot.org. Estratto 2022-07-30.
  8. ^ “UniProt”. www.uniprot.org. Estratto 2022-07-30.
  9. ^ “UniProt”. www.uniprot.org. Estratto 2022-07-30.
  10. ^ “UniProt”. www.uniprot.org. Estratto 2022-07-30.
  11. ^ Hong, Kyeong-Man; Yang, Sei-Hoon; Chowdhuri, Sinchita R.; Giocatore, Audrey; Hames, Megan; Fukuoka, Junya; Meerzaman, Daoud; Dracheva, Tatiana; Sole, Zhifu; Yang, Ping; Jen, Jin (01/06/2007). “Inattivazione del gene LLC1 nel cancro del polmone non a piccole cellule”. Giornale internazionale del cancro. 120 (11): 2353–2358. doi:10.1002/ijc.22577. ISSN 0020-7136. PMC 1907378. PMID 17304513.
  12. ^ Chandra, V.; Choi, YB; Hwang, HL; Lee, JH; Parco, SY; Kim, Hong Kong; Poojan, S.; Koh, JS; Kim, HS; Hong, KM (10/08/2015). “Localizzazione immunoistochimica di LLC1 nei tessuti umani e sua espressione limitata nel cancro del polmone non a piccole cellule”. Istologia e Istopatologia. 30 (30): 1111–1119. doi:10.14670/HH-11-608. ISSN 0213-3911. PMID 25786037.
  13. ^ “SNP collegato al gene (geneID:128602) tramite annotazione contig”. www.ncbi.nlm.nih.gov. Estratto 2022-07-30.




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