Carenza di ZAP70 – Wikipedia


Da Wikipedia, l’enciclopedia libera

Condizioni mediche

Carenza di ZAP70
Altri nomi SCID carente di ZAP70
La carenza di ZAP70 ha un autosomico recessivo modello di eredità.

Carenza di ZAP70O SCID carente di ZAP70,(1) è un raro autosomico recessivo forma di immunodeficienza combinata grave (SCID) con conseguente mancanza di CD8+ Cellule T.(2) Le persone affette da questa malattia non hanno la capacità di combattere le infezioni ed è fatale se non trattata.

È causato da una mutazione nel ZAP70 gene.

Presentazione(modificare)

I bambini con questa condizione tipicamente presentano infezioni ed eruzioni cutanee.(3)

A differenza di molte forme di SCID, la conta assoluta dei linfociti è normale ed è presente il timo.(citazione necessaria)

Il deficit di ZAP70 SCID è causato da una mutazione ZAP70 gene coinvolto nello sviluppo delle cellule T.(3)

Diagnosi(modificare)

È caratterizzato dalla mancanza di CD8+ Cellule T e la presenza di circolanti CD4+ Cellule T che non rispondono Recettore delle cellule T stimoli mediati da (TCR).(4)

La diagnosi viene solitamente effettuata entro i primi sei mesi di vita. Test genetici è obbligatorio.(3)

Trattamento(modificare)

Trapianto di cellule staminali emopoietiche è l’unica cura conosciuta per la SCID carente di ZAP70.(5)

Epidemiologia(modificare)

Si stima che la SCID da deficit di ZAP70 si verifichi in circa 1 persona su 50.000. Sono state identificate meno di cinquanta persone con questa condizione.(3)

Riferimenti(modificare)

Ulteriori letture(modificare)

link esterno(modificare)




Source link

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Torna in alto