Atrofia muscolare spinale e bulbare

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L’atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici:
atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare;
neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy);
atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1);
a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.

È una rara forma di atrofia muscolare spinale a ereditarietà eterosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene che codifica per il recettore degli androgeni[1] caratterizzata da espansione di ripetizioni di triplette CAG che codificano per la glutammina, dalle normali 9-34 ripetizioni a 36-62[2].

La prevalenza maschile della malattia è di un caso ogni 30.000 nati vivi, mentre l’incidenza è stimata in un caso annuo ogni 500.000 nati vivi[3].

La malattia si presenta con atrofia muscolare, astenia, fascicolazioni e manifestazioni neurologiche di tipo bulbare, ovvero a carico dell’apparato fonatorio, del meccanismo della deglutizione e della respirazione[4].

  1. ^ Rocchi C, Greco V, Urbani A, et al., Subclinical autonomic dysfunction in spinobulbar muscular atrophy (Kennedy disease), in Muscle Nerve, vol. 44, n. 5, novembre 2011, pp. 737–40, DOI:10.1002/mus.22159, PMID 22006688.
  2. ^ C. Rinaldi, LC. Bott; KL. Chen; GG. Harmison; M. Katsuno; G. Sobue; M. Pennuto; KH. Fischbeck, Insulinlike growth factor (IGF)-1 administration ameliorates disease manifestations in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy., in Mol Med, vol. 18, 2012, pp. 1261-8, DOI:10.2119/molmed.2012.00271, PMID 22952056.
  3. ^ OrphaNet, su orpha.net.
  4. ^ Banno H, Katsuno M, Suzuki K, Tanaka F, Sobue G, Pathogenesis and molecular targeted therapy of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), in Cell Tissue Res, aprile 2012, DOI:10.1007/s00441-012-1377-9, PMID 22476656.


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