Alleanza globale per la genomica e la salute


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Consorzio per la ricerca sulla genomica

IL Alleanza globale per la genomica e la salute (GA4GH) è un consorzio internazionale che sta sviluppando standard per la raccolta, l’archiviazione, l’analisi e la condivisione responsabile genomico dati al fine di consentire una “internet della genomica”.(1)(2) GA4GH è stata fondata nel 2013.(3)

GA4GH si fonda su Quadro per la condivisione responsabile dei dati genomici e relativi alla salute,(4) che si basa sul diritto umano a beneficiare dei progressi scientifici.(5)

Organizzazione(modificare)

GA4GH gestito da quattro istituzioni ospitanti (Benvenuto Istituto Sanger, Istituto ampio, Istituto dell’Ontario per la ricerca sul cancro e il Istituto Europeo di Bioinformatica).(6) Ewan Birney è l’attuale sedia GA4GH(7) E Pietro Goodhand è l’amministratore delegato.(8) Heidi Rehm e Kathryn Nord sono gli attuali vicepresidenti.(9)

I membri organizzativi dell’alleanza includono:(6)

Finanziamento(modificare)

GA4GH è supportato da un “Forum dei finanziatori” composto da organizzazioni i cui impegni di finanziamento superano i 200.000 dollari all’anno, per almeno tre anni. I membri del forum includono:(6)

Attivit(modificare)

Tutti gli standard GA4GH sono sviluppati da sei “flussi di lavoro” tecnici e due fondamentali in collaborazione con iniziative di dati genomici del mondo reale chiamate “Progetti Driver”.(8)

Flussi di lavoro GA4GH(modificare)

  1. Normativa ed etica (fondamentale)(7)
  2. Sicurezza dei dati (fondamentale)(7)
  3. Nuvola(7)
  4. Acquisizione di dati clinici e fenotipici (7)
  5. Utilizzo dei dati e identità dei ricercatori(7)
  6. Scoperta(7)
  7. Standard di conoscenza genomica(7)
  8. Genomica su larga scala(7)

Progetti driver GA4GH(modificare)

  1. Tutti noi Programma di ricerca(3)
  2. Genomica australiana(3)
  3. Sfida BRCA(3)
  4. Infrastruttura distribuita canadese per la genomica (CanDig)(3)
  5. Risorsa del genoma clinico (ClinGen)(3)
  6. ELISIR Faro(3)
  7. IL Archivio europeo dei nucleotidiArchivio europeo delle variazioni, e Archivio europeo del genoma-fenoma A EMBL-EBI(3)
  8. EUCANCan (10)
  9. Programma congiunto europeo sulle malattie rare (11)
  10. Genomica Inghilterra(12)
  11. Atlante delle cellule umane(12)
  12. Eredità umana e salute in Africa (H3Africa) (13)
  13. Consorzio internazionale sul genoma del cancro – ARGO(12)
  14. Scambio di sensali(12)
  15. L’iniziativa monarchica(12)
  16. Istituto Nazionale Tumori Data Commons Framework (NCI DCF) e Genomic Data Commons (NCI GDC)(12)
  17. Trans-Omics per la Medicina di Precisione (TOPMed)(12)
  18. Interpretazione delle varianti per il Consorzio contro il cancro (VICC)(12)

Riferimenti(modificare)

  1. ^ Regalado, Antonio. “Le reti di dati sul genoma trasformeranno la medicina”. Revisione della tecnologia del MIT. Estratto 23-10-2018.
  2. ^ Salisbury, Meredith. “L’IoT della salute: i Big Data possono renderci più sani”. Forbes. Estratto 23-10-2018.
  3. ^ UN B C D e F G H Petrone, Giustino (17 ottobre 2017). “L’Alleanza Globale per la Genomica e la Salute pubblica un piano strategico e annuncia progetti trainanti”. GenomaWeb. Estratto 24-10-2018.
  4. ^ Scialom, Mike. “Una visione più RARA della medicina genetica”. Cambridge indipendente. Estratto 23-10-2018.
  5. ^ “Articolo 27”. www.claiminghumanrights.org (in tedesco). Estratto 23-10-2018.
  6. ^ UN B C “Finanziatori e sponsor”. GA4GH. Archiviato dall’originale il 09-02-2022. Estratto 20-11-2022.
  7. ^ UN B C D e F G H io Raths, David (7 febbraio 2018). “L’Alleanza globale per la genomica e la salute lancia un ambizioso piano d’azione”. Rivista di informatica sanitaria. Estratto 23-10-2018.
  8. ^ UN B Ross, Benjamin (26 febbraio 2018). “GA4GH pubblica la roadmap strategica per il 2018”. www.bio-itworld.com. Estratto 24-10-2018.
  9. ^ “Il mondo della bioinformatica”. www.bio-itworld.com. Estratto 2019-01-16.
  10. ^ “EUCANCan”. eucancan.com. Estratto 2022-03-24.
  11. ^ “Programma congiunto europeo sulle malattie rare”. www.ejprarediseases.org. Estratto 2022-03-24.
  12. ^ UN B C D e F G H Proffitt, Allison (17 ottobre 2017). “GA4GH annuncia un nuovo piano strategico, visione per creare standard”. www.bio-itworld.com. Estratto 24-10-2018.
  13. ^ “H3Africa”. h3africa.org. Estratto 2022-03-24.




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